Mitochondriale ziektes
Mitochondriale ziektes is een groep erfelijke ziektes van de mitochondria. Mitochondria maken energie waarmee het lichaam kan functioneren. Ze zitten in onze cellen.
Er zijn verschillende mitochondriale ziektes. Deze ziektes kunnen op elke leeftijd beginnen. De klachten zijn per persoon anders. Het verloop hangt ook af van het type mitochondriale ziekte.
Bij mitochondriale ziektes heeft iemand vaak de kenmerken zoals dat het netvlies van het oog niet goed werkt. Ook kan er iets aan de hand zijn met de oogzenuw, de oogleden kunnen hangen, of de ogen kunnen niet heen en weer bewegen. Daarnaast kan iemand slechthorend of doof zijn.
Iemand met een mitochondriële ziekte heeft soms ook zwakkere spieren en kan sneller moe zijn bij inspanning. Verder kan iemand hartproblemen hebben. Bij sommige mitochondriale ziektes hebben mensen epilepsie, dementie, of migraine. En iemand kan problemen hebben met het coördineren van zijn of haar bewegingen en met evenwicht houden.
Voorbeelden van mitochondriale ziektes zijn:
- Autosomaal dominante opticus atrofie
- Leber’s opticus atrofie
- MELAS
- MIDD
- Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A
- Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B
- Mitochondriaal recessief ataxie syndroom
- Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)
- Pearson syndroom
- Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mitochondriële ziekten
Mitochondriale ziekten
Energiestofwisselingsziekten
Mitochondrial disorders
Oxidative Phosphorylation Disorders
Respiratory Chain Disorders -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat iemand een mitochondriale ziekte heeft op grond van de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan gesteld worden met onderzoek van het bloed, de hersenen en de spieren. Soms is het mogelijk de diagnose te bevestigen met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Een mitochondriale ziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten, bijvoorbeeld met medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Mitochondriale ziektes komen voor bij ongeveer 1 op 8.500 personen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van mitochondriale ziektes is een verandering in het DNA. Er zijn meerdere veranderingen in genen bekend die deze aandoeningen kunnen veroorzaken.
De cellen zijn de bouwstenen van ons lichaam.In een cel zitten onder andere mitochondria. Als er iets mis is met die mitochondria, kunnen mitochondriale ziektes ontstaan.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mitochondriale ziektes kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn; mitochondrieel, autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief.
-
Kinderwens
Kijk ook bij de informatie over de verschillende mitochondriële ziektes.
Hebben jullie kans op (nog) een kind met een mitochondriale ziekte en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Spierziekten.nlInformatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels over mitochondrieel dna en een aantal ziekten die door fouten daarin veroorzaakt worden.
- United Mitochondrial Disease Foundation
-
Meer info voor artsen
- Zorgpad mitochondriële syndromen (VKS)Informatie voor behandelaars
- Orphanet Overzicht van een aantal mitochondriële ziekten
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
Kijk voor de expertisecentra bij de informatie van de afzonderlijke aandoeningen.