Overslaan en naar de inhoud gaan

Hoe erf je een ziekte?

We erven allemaal eigenschappen van onze vader en moeder. Bijvoorbeeld je lengte of de kleur van je ogen. Maar ook ziektes kunnen erfelijk zijn. Hoe werkt dat?

Veranderingen in het DNA

DNA zit in alle cellen van je lichaam. Het is een soort lange code van vier letters: ATGC. De volgorde van die letters geeft je lichaam informatie. Met die informatie wordt bepaald hoe je eruit ziet (bijvoorbeeld lengte, haarkleur) en hoe je lichaam werkt (bijvoorbeeld ademhalen, eten verteren). Eén stukje van die lettercode is een gen, bijvoorbeeld een gen voor haarkleur.

DNA kan veranderen. Er kunnen foutjes in het DNA ontstaan als er nieuwe cellen ontstaan of door bijvoorbeeld UV-licht, rook van sigaretten of andere giftige stoffen. Het lichaam kan veel foutjes repareren. Maar sommige foutjes blijven aanwezig. Soms hebben foutjes geen gevolgen voor ons lichaam en merken we daar niks van. Maar soms leidt een verandering in het DNA tot (erfelijke) ziektes.  

Als er een verandering is in het DNA van een gen, dan noemen we dit een variant in een gen. Varianten in genen zijn erfelijk, wanneer ze bij de bevruchting doorgegeven worden aan de kinderen. Dit kan als ze in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader zitten. Het kind heeft de variant in een gen dan in alle cellen. Dit betekent dat de variant bij dit kind ook in de toekomstige ei- of zaadcellen zit. Als het kind een variant in een gen heeft die tot een ziekte leidt, dan kan het kind deze ziekte dus meestal ook weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. 

Varianten in het DNA zijn niet erfelijk, als ze niet aanwezig zijn in de ei-of zaadcellen van de ouders. Deze veranderingen heten somatische varianten. Deze kunnen tijdens iemands leven ontstaan. De varianten in het DNA zitten dan alleen in sommige cellen, maar niet in de ei- of zaadcellen. Daarom kunnen deze veranderingen niet doorgegeven worden aan de kinderen.

Soorten varianten

Er zijn verschillende varianten in genen bekend. We weten nog niet altijd of zo’n variant gevolgen heeft en welke dat dan zijn.  

Er zijn varianten in genen waardoor iemand waarschijnlijk een ziekte zal krijgen. Op deze website noemen we die: afwijkingen in genen (mutaties). Onderzoekers noemen zo’n afwijking in een gen een pathogene variant (gen variant waardoor iemand een ziekte krijgt) of een likely pathogene variant (gen variant waardoor iemand waarschijnlijk een ziekte krijgt). 

We kennen ook varianten in genen die waarschijnlijk geen ziekte veroorzaken. Zo’n variant heet een benign variant of likely benign variant. Op deze website noemen we die: varianten in genen. 

Soms wordt er een variant in een gen gevonden waarvan nog niet duidelijk is of deze wel of niet de oorzaak van een ziekte is. Dit is een variant of uncertain significance (VUS). Ook dit noemen we op onze website: varianten in genen. 

Nieuwe afwijking (de novo mutatie)

Een afwijking in een gen of chromosoom voor een ziekte kan ook nieuw (de novo) ontstaan. Dit kan gebeuren in een eicel of zaadcel van de ouder, of bij de bevruchting. Wanneer dit gebeurt, is iemand de eerste in de familie met een erfelijke ziekte of chromosoomafwijking

Hoe kun je een ziekte erven?

Sommige erfelijke ziektes kun je krijgen wanneer één van je ouders een afwijking in een gen heeft. Dit noemen we autosomaal dominant overervende ziektes. Voorbeelden zijn de ziekte van Huntington en het Marfan syndroom.
Autosomaal recessieve ziektes kun je alleen krijgen als je van allebei je ouders dezelfde afwijking in een gen krijgt. Voorbeelden zijn cystic fibrosis en sikkelcelziekte. Er zijn nog veel meer manieren van overerven

Als een ziekte op een bepaalde manier overerft, dan kan een erfelijkheidsarts informatie geven over de kans op ziekte voor familieleden. Ook zijn er dan vaak mogelijkheden voor DNA onderzoek en soms ook embryoselectie (PGT) tijdens de zwangerschap.

Andere dingen spelen ook een rol

Soms spelen er bij ziektes, die op een bepaalde manier overerven, nog andere dingen een rol. Dan is het moeilijker om te voorspellen welke personen ziek zullen worden als ze een afwijking in een gen hebben.

Wanneer bijvoorbeeld niet iedereen met een afwijking in een gen voor een ziekte ook de kenmerken van die ziekte krijgt, noemen we dit een verminderde penetrantie (of incomplete penetrantie).

Ook kunnen personen met dezelfde afwijking in een gen verschillende kenmerken hebben van de ziekte. Dit heet variabele expressie.

Soms krijgen kinderen door een afwijking in een gen die ze van één of beide ouders gekregen hebben al op jongere leeftijd kenmerken van een ziekte of worden ze ernstiger ziek dan hun ouder of ouders. Dan noemen we dat anticipatie.

Multifactoriële ziektes

Heel veel ziektes ontstaan door een combinatie van een erfelijke aanleg, hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt. Dit noemen we multifactoriële ziektes. Daar spelen dus omgevings- en/of leefstijlfactoren ook een rol. 

Ziektes die in de familie zitten

Als meerdere personen in een familie een ziekte hebben, dan noemen dokters dat een familiaire ziekte. Een ziekte die familiair voorkomt kán erfelijk zijn, maar dit hoeft niet. Het kan zijn dat meerdere familieleden toevallig dezelfde ziekte hebben, omdat de ziekte vaak voorkomt. Multifactoriële ziektes kunnen ook familiair voorkomen. Als een multifactoriële ziekte vaker in de familie aanwezig is, dan is het meestal niet goed mogelijk om te bepalen hoe groot de kans is dat familieleden de ziekte ook krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.