X-gebonden recessieve overerving
In sommige families krijgen (bijna) alleen jongens en mannen een bepaalde erfelijke ziekte. Ze erven de aanleg voor deze ziekte (vaak) van hun moeder. Het gaat om ziektes die X-gebonden recessief overerven. Hoe zit dat?
X-chromosoom
Bij X-gebonden recessieve ziektes zit er op het X-chromosoom een afwijking in een gen.
Jongens en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Bij de bevruchting krijgen ze het X-chromosoom van hun moeder en het Y-chromosoom van hun vader. Ze hebben de ziekte als ze van hun moeder het X-chromosoom met de afwijking in het gen voor die ziekte krijgen.
Meisjes en vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Ze krijgen bij de bevruchting één X-chromosoom van hun vader en één van hun moeder. Als een vrouw (of meisje) een afwijking in een gen op één van de twee X-chromosomen heeft, dan merkt ze daar vaak zelf niets van. Want haar X-chromosoom zonder de afwijking neemt de taak over van het andere X-chromosoom met de afwijking.
Jongens en mannen worden ziek
Bij de meeste ziektes die X-gebonden recessief erfelijk zijn, krijgen jongens en mannen de ziekte. Want zij hebben namelijk geen ander X-chromosoom dat de taak kan overnemen.
Vrouwen en meisjes zijn drager
Een vrouw (of meisje) met een afwijking in een gen op het X-chromosoom wordt drager genoemd. Soms heeft een vrouw of meisje die drager is wel (milde) klachten. Een reden hiervoor kan zijn dat die afwijking in een gen ervoor kan zorgen dat er een verschil is in de klachten die iemand kan hebben. Lees verder bij Verschillen in klachten.
Moeder met de afwijking
Een vrouw met een afwijking op één X-chromosoom geeft aan haar kinderen het X-chromosoom met de afwijking in het gen door, of ze geeft het X-chromosoom zonder de afwijking door.
Krijgt een zoon het X-chromosoom met de afwijking in het gen? Dan zal hij de ziekte hebben. De kans hierop is 1 op 2 (50%). Er is ook een kans van 1 op 2 dat hij het X-chromosoom zonder de afwijking krijgt. Dan kan hij de ziekte niet van zijn moeder erven.
Een dochter krijgt van haar moeder één X-chromosoom en van haar vader één X-chromosoom. Krijgt zij van haar moeder het X-chromosoom met een afwijking in het gen? Dan is de dochter drager. De kans hierop is 1 op 2 (50%). Er is ook een kans van 1 op 2 dat een dochter het X-chromosoom zonder de afwijking erft.
Vader met de afwijking
Het gaat anders als een man een afwijking in een gen heeft dat op het X-chromosoom zit. Hij geeft deze afwijking altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen een X-chromosoom van hem. Alle dochters van een man met een X-gebonden recessieve aandoening, zijn daarom drager.
Mannen geven hun zoons het Y-chromosoom door. Zoons kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.
Bekijk ook het filmpje onderaan deze pagina.
Van vader en moeder
Heel soms krijgt een dochter van zowel de vader als de moeder een X-chromosoom met dezelfde afwijking in het gen. Dan heeft zij die afwijking op beide X-chromosomen. In dat geval heeft ze de ziekte.
De eerste in de familie
X-gebonden recessieve aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe afwijking in het gen (de novo) op het X-chromosoom. Dan is de persoon met de afwijking de eerste in de familie met deze ziekte. De afwijking in het gen heeft iemand dan niet van één van de ouders geerfd.
Welke ziektes zijn X-gebonden recessief erfelijk?
De ziekte van Duchenne is een voorbeeld van een X-gebonden recessief erfelijke ziekte.
Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe de ziekte erfelijk is.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.
Update-datum: 20 oktober 2025