Soorten veranderingen in genen
Er worden steeds meer veranderingen in genen ontdekt. We weten nog niet altijd of die veranderingen gevolgen hebben en welke dat dan zijn.
Niet altijd een ziekte door verandering in een gen
Onderzoekers gebruiken Engelse namen voor de verschillende soorten veranderingen in genen. Hieronder leggen we die uit. Omdat we dus nog niet alles weten, kan het zijn dat een verandering in een gen in de toekomst een andere naam krijgt.
Er zijn veranderingen in genen waardoor iemand waarschijnlijk een ziekte krijgt. Onderzoekers noemen zo’n verandering in een gen een pathogenic variant, of een likely pathogenic variant. Op deze website noemen we dat meestal een verandering in een gen, maar soms ook een afwijking of mutatie.
We kennen ook veranderingen in genen die waarschijnlijk geen ziekte veroorzaken. Zo’n verandering in een gen heet een benign variant of likely benign variant.
Soms wordt er een verandering in een gen gevonden, maar er zijn geen duidelijke aanwijzingen of die wel of niet een oorzaak van een ziekte is. Dit noemen onderzoekers een variant of uncertain significance (VUS).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.