SETBP1 aandoening

Iemand met SETBP1 aandoening heeft problemen met praten en met taal, een verstandelijke beperking, een achterstand in de ontwikkeling en een bijzonder uiterlijk. De oorzaak is een afwijking in een gen of dat iemand het gen mist. Hoeveel last iemand heeft van de aandoening, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kenmerken die iemand met SETBP1 kan hebben zijn:

  • problemen met leren praten en taal. Vaak lukt communiceren wel met gebarentaal. Iemand met SETBP1 heeft een taalontwikkelingsstoornis (TOS)
  • een lang gezicht, oogleden die een beetje hangen, een bolle neuspunt en ver uit elkaar staande ogen
  • een verstandelijke beperking
  • jonge kinderen hebben vaak slappe spieren. Ze leren meestal minder snel kruipen en lopen. Ook hebben veel kinderen moeite met leren schrijven
  • problemen met de voeding, omdat ze minder goed kunnen zuigen of kauwen
  • problemen met het gedrag door bijvoorbeeld ADHD of een autisme spectrum stoornis
  • epilepsie
  • problemen met zien zoals bijvoorbeeld verziendheid of scheelzien

Iemand met deze aandoening kan ook nog andere kenmerken hebben. Maar die komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SETBP1 disorder
      SETBP1-related disorder
      SETBP1-related intellectual disability
      Mental retardation, autosomal dominant 29
      SETBP1 Haploinsufficiency Disorder
      Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 29
      MRD29

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan SETB1-aandoening als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Door DNA-onderzoek te doen, kan worden vastgesteld of het echt om SETBP1-aandoening gaat.     

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SETBP1 aandoening gaat niet over.

      Mensen met SETBP1 aandoeningen komen bij verschillende dokters en specialisten. Die doen controles en geven een behandeling op maat voor de kenmerken die iemand heeft. Bijvoorbeeld  voor kinderen met TOS zijn er verschillende mogelijkheden voor behandeling en begeleiding. Bij moeite met leren bewegen kan een fysiotherapeut helpen. Een neuroloog kan een behandeling doen als iemand epilepsie heeft. En als iemand ADHD of ASS heeft kan een (kinder)psychiater helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten van tenminste 47 personen in de wereld dat ze SETBP1 aandoening hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Een oorzaak van SETBP1 aandoening is een afwijking in het SETBP1-gen. Het SETB1-gen kan ook helemaal weg zijn. Dat heet een deletie. Het SETBP1-gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q-) arm, op plek 12.3 (18q12.3).

      Het is nog niet duidelijk hoe de afwijkingen in het SETB1-gen (of de deletie), zorgen voor de kenmerken van deze ziekte.

      In het SETBP1-gen kunnen ook andere afwijkingen zitten. Door zo’n andere afwijking kan iemand een heel andere ziekte krijgen: het Schinzel-Giedion syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, SETBP1-aandoening is erfelijk.

      Een kind kan SETBP1 aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk.
      Maar meestal is iemand de eerste in een familie met deze aandoening. Dan heeft die persoon een nieuwe afwijking.

    • Kinderwens

      Willen jullie een kind en hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met SETBP1? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor informatie op maat. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je vragen aan je arts.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor SETBP1 aandoening geen Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. 

    • Updatedatum

      28 januari 2025