SETBP1 aandoening
Iemand met SETBP1 aandoening heeft problemen met praten en met taal, een verstandelijke beperking, een achterstand in de ontwikkeling en een bijzonder uiterlijk. De oorzaak is een afwijking in een gen of dat iemand het gen mist. Hoeveel last iemand heeft van de aandoening, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Kenmerken die iemand met SETBP1 kan hebben zijn:
- problemen met leren praten en taal. Vaak lukt communiceren wel met gebarentaal. Iemand met SETBP1 heeft een taalontwikkelingsstoornis (TOS)
- een lang gezicht, oogleden die een beetje hangen, een bolle neuspunt en ver uit elkaar staande ogen
- een verstandelijke beperking
- jonge kinderen hebben vaak slappe spieren. Ze leren meestal minder snel kruipen en lopen. Ook hebben veel kinderen moeite met leren schrijven
- problemen met de voeding, omdat ze minder goed kunnen zuigen of kauwen
- problemen met het gedrag door bijvoorbeeld ADHD of een autisme spectrum stoornis
- epilepsie
- problemen met zien zoals bijvoorbeeld verziendheid of scheelzien
Iemand met deze aandoening kan ook nog andere kenmerken hebben. Maar die komen minder vaak voor.
Heb je een vraag? Mail ons.
ALLES SLUITEN
-
Andere namen voor deze ziekte
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
-
Hoe vaak komt het voor?
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
-
Kinderwens
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
Updatedatum