Schinzel-Giedion syndroom

Schinzel-Giedion syndroom (SGS) is een aangeboren aandoening van meerdere delen van het lichaam. Dit zijn vooral het gezicht, het haar, het skelet, de nieren, het hart en de geslachtsorganen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

Bij kinderen met Schinzel-Giedion syndroom staat het midden van het gezicht vaak naar binnen. Ook hebben de meeste kinderen ogen die verder uit elkaar staan. Verder kan de tong groot zijn. Bij Schinzel-Giedion syndroom kunnen er problemen zijn met eten. De kinderen kunnen ook doof en/of blind zijn. Ook kan er epilepsie zijn. Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Daarnaast hebben ze een verstandelijke beperking. 

Op het lichaam zit vaak meer haar dan bij andere kinderen. Kinderen hebben vaak kortere onderarmen en - benen. Ook kunnen ze een klompvoet hebben. Soms zijn de ribben breed. Ook kunnen de botten aan de onderkant van de schedel dikker zijn dan anders. In de nieren blijft vaak te veel urine zitten. Ook kunnen er problemen zijn met het hart. Er kan iets aan de hand zijn met de hartkleppen. Of er kan een gat zitten in de kamers van het hart. Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen, een kleine penis en hypospadie hebben. Meisjes kunnen kleinere schaamlippen hebben. Ook hebben kinderen met SGS meer kans om kanker te krijgen.

De ernst van de kenmerken kan verschillen. Maar veel kinderen met deze aandoening overlijden op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN