DDX3X syndroom

Mensen met het DDX3X syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling of een verstandelijke beperking. Iemand kan ook nog andere kenmerken en klachten hebben. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten en kenmerken iemand heeft kan van persoon tot persoon verschillen. Dit syndroom komt bijna alleen voor bij meisjes en vrouwen. Maar er zijn ook jongens en mannen die het hebben.

Meisjes met DDX3X voelen als baby vaak slap aan. Soms hebben ze moeite met drinken. Soms hebben ze een klein hoofd (microcefalie). Hun gezicht kan lang zijn met een hoog voorhoofd. De ruimte tussen de ogen en boven de neus (neusbrug) kan breed zijn en ze kunnen een wipneus hebben. De meisjes doen er langer over om te leren zitten en lopen. Maar de meeste meisjes leren uiteindelijk wel lopen. In de loop van de tijd kunnen de spieren in hun benen stijver worden. Dat zorgt er soms voor dat ze minder soepel gaan bewegen. Sommige meisjes zijn bijziend of kijken scheel. En soms horen ze minder goed. Een deel heeft een afwijking van het hart. Bijvoorbeeld een gat in de wand tussen de ruimtes in het hart (atrium septum defect of ventrikel septum defect).

Bijna alle meisjes en vrouwen met DDX3X syndroom hebben een verstandelijke beperking en moeite met leren. Het kan om milde tot ernstige problemen gaan. Ongeveer de helft van de meisjes leert praten. Vaak kunnen ze korte zinnen zeggen. Ze hebben vaker autisme spectrum stoornis of ADHD dan meisjes zonder dit syndroom. Sommigen worden sneller boos. Verder hebben ze soms epilepsie. Veel meisjes hebben problemen met in slaap vallen. Of ze worden makkelijk wakker. Ook kunnen meisjes eerder in de puberteit komen.

Artsen weten van jongens met DDX3X syndroom nog niet helemaal welke klachten en kenmerken ze kunnen hebben. Dat komt omdat er nog niet heel veel jongens en mannen zijn waarvan zeker is dat ze DDX3X syndroom hebben. Sommige klachten van jongens lijken op die van meisjes. Jongens hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking en ze kunnen een klein hoofd hebben. Er kunnen problemen zijn met met hun gedrag. Hun spieren kunnen slap of stijf zijn. Ze kunnen problemen met zien hebben. Ook kunnen ze geboren worden met afwijkingen van het hart. Bij jongens kan de puberteit later beginnen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DDX3X syndrome
      Mental retardation, X-linked 102
      MRX102
      Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Snijders Blok type
      MRXSSB
      X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan DDX3X syndroom als iemand bijvoorbeeld de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze bepalen of het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      DDX3X syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met de behandeling de klachten minder te maken.
      Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Bij stijve spieren kunnen medicijnen helpen. Een logopedist kan advies geven wanneer er moeite is met drinken en later bij het leren praten. Als praten niet lukt, kan de logopedist helpen bij het leren van gebaren of symbolen (pictogrammen). Op school kan een kind extra ondersteuning krijgen of kan naar het speciaal onderwijs. 
      Een kinderpsychiater kan begeleiden bij ADHD of boosheid. Tegen de epilepsie helpen soms medicijnen en/of andere behandelingen. Voor de problemen met het zien kan een bril helpen. Als het kind scheel kijkt dan kan de oogarts daar een behandeling voor geven. Bij problemen met horen kunnen soms gehoorapparaten helpen. De cardioloog kan het hart controleren en bepalen of er een behandeling nodig is als er een afwijking van het hart is. De problemen met slapen worden soms minder met een bepaald medicijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld meer dan 1000 mensen die het DDX3X syndroom hebben. Meestal zijn dat meisjes en vrouwen. Maar er zijn ook jongens en mannen met dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van DDX3X syndroom is een afwijking in het DDX3X-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p), op plek 11.4 (Xp11.4).

      Misschien zorgt de afwijking in dit gen ervoor dat er iets mis gaat bij de ontwikkeling van de hersenen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      DDX3X syndroom is X-gebonden erfelijk.

      Tot nu toe is bijna iedereen met deze aandoening de eerste in de familie. Dan is de verandering in het gen bij die persoon zelf ontstaan (nieuwe mutatie).
      Jongens met dit syndroom kunnen het gen met de fout geërfd hebben van hun moeder. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met DDX3X syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je misschien verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      26 februari 2026