DDX3X syndroom

Bij het DDX3X syndroom is er vaak een achterstand in de ontwikkeling of een verstandelijke beperking. Ook kunnen er nog andere klachten zijn. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Welke klachten iemand heeft, is bij iedereen anders. Dit geldt ook voor hoe ernstig de klachten zijn. Geen twee mensen met dit syndroom zijn hetzelfde. Er zijn meer meisjes en vrouwen met de aandoening dan jongens en mannen.

Deze tekst gaat over de klachten die meisjes en vrouwen hebben.

Vaak voelen baby’s met DDX3X syndroom slap aan. Soms hebben ze moeite met drinken. Sommige baby’s hebben een klein hoofd (microcefalie).
De meisjes doen er langer over om te leren zitten en lopen. Maar de meeste meisjes leren uiteindelijk wel lopen. In de loop van de tijd kunnen de spieren in hun benen stijver worden. Dat zorgt er soms voor dat ze minder soepel gaan bewegen. Bijna alle meisjes hebben moeite met leren praten. Vaak kunnen ze alleen korte zinnen zeggen.

Bijna alle meisjes en vrouwen met DDX3X syndroom hebben een verstandelijke beperking en moeite met leren. Hoe groot de problemen zijn, verschilt van persoon tot persoon. Het kan om milde tot ernstige problemen gaan. Meisjes en vrouwen met DDX3X syndroom hebben vaak autisme of ADHD. Sommigen zijn sneller boos. Verder hebben enkele meisjes en vrouwen last van epilepsie. Sommigen hebben problemen met zien;  ze zijn bijziend of kijken scheel. En soms horen ze ook minder goed. De meest meisjes en vrouwen hebben problemen met in slaap vallen. Of ze worden makkelijk wakker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DDX3X syndrome
      Mental retardation, X-linked 102
      MRX102

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen of iemand DDX3X syndroom heeft door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      DDX3X syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met de behandeling de klachten minder te maken.
      Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan advies geven wanneer het kind moeite met drinken heeft, en later bij het leren praten. Als praten niet lukt, kan de logopedist helpen bij het leren van gebaren of symbolen (pictogrammen). Op school kan een kind extra ondersteuning krijgen of kan naar het speciaal onderwijs. Een kinderpsychiater kan begeleiden bij ADHD of boosheid. Tegen de epilepsie helpen soms medicijnen en/of andere behandelingen. Voor de problemen met het zien kan een bril helpen. Als het kind scheel kijkt dan kan de oogarts daar een behandeling voor geven. Bij problemen met horen kunnen soms gehoorapparaten helpen. De problemen met slapen worden soms minder met een bepaald medicijn. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld meer dan 300 mensen die het DDX3X syndroom hebben. Meestal zijn dat meisjes en vrouwen. Maar er zijn ook jongens en mannen met dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van DDX3X syndroom is een afwijking in het DDX3X-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p), op positie 11.4 (Xp11.4).

      Misschien zorgt de afwijking in dit gen ervoor dat er iets mis gaat bij de ontwikkeling van de hersenen. Maar we weten (nog) niet hoe het precies zit.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      DDX3X syndroom bij meisjes of vrouwen is (waarschijnlijk) erfelijk op een X-gebonden dominante manier.

      Er zijn enkele jongens  en mannen met DDX3X syndroom waarbij de aandoening (waarschijnlijk) erfelijk is op een X-gebonden recessieve manier.

      Tot nu toe is iedereen met deze aandoening de eerste in de familie. Dan is de oorzaak een nieuwe mutatie.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met DDX3X syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat erover met je dokter. Die kan informatie op maat geven of verwijzen naar een erfelijkheidarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGD) voor DDX3X syndroom mogelijk is.

    • Meer info voor patiënten
      • Uniek-erfelijk.nlAlgemene informatie over DD3X syndroom voor ouders en voor mensen in hun omgeving
      • Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
      • DDX3X FoundationInformatie in het Engels, lotgenotencontact en een internationaal register van patiënten
      • Pip en AlixIn deze Engelse video zie je hoe hun leven eruit ziet met DDX3X syndroom. Hun moeder vertelt hun verhaal.