X-gebonden creatine transporter deficiëntie
X-gebonden creatine transporter deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De aandoening kan zorgen voor problemen in de hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
X-gebonden creatine transporter deficiëntie komt bij meisjes en jongens voor. Meestal hebben jongens meer last van de aandoening. Maar ook meisjes kunnen ernstige klachten hebben. Ongeveer de helft van de meisjes heeft geen kenmerken.
Kinderen met X-gebonden creatine transporter deficiëntie hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Vaak lopen ze achter met het leren van taal. Ook kunnen ze ADHD hebben of kenmerken van autisme spectrum stoornis. Sommige kinderen hebben epilepsie.
Een kind met X-gebonden creatine transporter deficiëntie groeit soms langzamer. Het kan ook sneller moe zijn. Sommige kinderen gaan later zitten en lopen.
Een klein deel van de mensen met X-gebonden creatine transporter deficiëntie heeft een verandering in het hartritme. Heel soms hebben mensen ook een klein hoofd (microcefalie). Daarbij is dan het voorhoofd breed of het middelste deel van het gezicht is ingevallen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Creatine transporter deficiëntie
CRTR deficiëntie
CRTR deficiency
CRTR-D
Creatine transporter defect
SLC6A8 deficiency
X-linked creatine transporter deficiency
X-linked creatine deficiency syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind X-gebonden creatine transporter deficiëntie heeft als het de kenmerken heeft die hierboven staan. Ze kunnen de ziekte vaststellen door onderzoek van de urine (plas), de hersenen, of een stukje huid dat is weggehaald (biopt). Dat kan ook met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
X-gebonden creatine transporter deficiëntie kan niet genezen. Om beter te bewegen kan een fysiotherapeut iemand begeleiden. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Voor de epilepsie kan een arts medicijnen geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten dat in Nederland ongeveer 40 mensen X-gebonden creatine transporter deficiëntie hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in het SLC6A8 gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28).
Door de afwijking in dit gen kan iemand klachten van de aandoening krijgen. Maar er zijn ook mensen met de erfelijke aanleg die geen klachten hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, X-gebonden creatine transporter deficiëntie is erfelijk. De aandoening erft X-gebonden over.
Soms ontstaat de aandoening bij iemand die het foutje in het gen niet van de moeder heeft gekregen. Dit noemen we ook wel een nieuwe afwijking in het gen (de novo). Iemand kan de afwijking in het gen daarna wel aan de kinderen doorgeven.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met X-gebonden creatine transporter deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je huisarts. Als het nodig is, dan kan je huisarts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden met de keuzehulp.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor X-gebonden creatine transporter deficiëntie kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- CTD creatinetransporter deficiëntie (SLC6A8)Informatie van de patiëntenvereniging VKS, ook voor lotgenotencontact
- Creatine deficiëntie syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- X-linked verstandelijke beperking (juni 2017)Informatie over creatine transporter deficiëntie op pagina 4 en 5. Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Orphanet
- Creatine Deficiency Disorders (GeneReviews)
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
13 februari 2024