Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)

Iemand met autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) heeft heel veel kleine cysten in de nieren. Cysten zijn holtes die gevuld zijn met vocht. Ze kunnen het gezonde weefsel van de nieren wegduwen. Dan gaan de nieren steeds minder goed werken. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij ARPKD ontstaan er voor de geboorte vaak al cysten. Dit zorgt ervoor dat de nieren groter zijn dan anders. Bij sommige baby’s met ARPKD zijn de longen niet goed ontwikkeld. Zij kunnen na de geboorte problemen met ademhalen hebben. Soms overlijden baby’s hieraan.

Baby’s met ARPKD hebben vaak moeite met drinken. Kinderen kunnen veel dorst hebben en vaak moeten plassen. Ook kan hun buik dikker zijn. Soms hebben ze een hoge bloeddruk of zijn ze veel moe. Verder kunnen kinderen ontstekingen hebben in de galwegen. Soms ontstaan er ook cysten in de lever.  

Bij veel kinderen gaan de nieren steeds minder goed werken. Soms gaat de werking van de nieren langzamer achteruit.

Er zijn meer aandoeningen waarbij iemand cysten in de nieren heeft. Bijvoorbeeld autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD). Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn: tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, Zellweger spectrum stoornis, trisomie 13, trisomie 18, down syndroom en Potter sequentie.

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte is één van de erfelijke ziekten van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN