Downsyndroom (trisomie 21)

Syndroom van Down
Trisomie 21
Down's syndrome
Trisomy 21
DS
Trisomy 21
47,XX,+21
47,XY,+21

Een arts kan denken aan downsyndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Zwangeren kunnen ervoor kiezen om met de NIPT te laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat de baby downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn kan er onderzoek van de chromosomen worden gedaan.

Ook na de geboorte kan met onderzoek van de chromosomen vastgesteld worden of iemand downsyndroom heeft.

Downsyndroom kan niet genezen.

Vaak is er wel een behandeling voor de problemen die iemand kan hebben. Kinderen en volwassenen met downsyndroom komen bij de artsen en specialisten van de downsyndroom teams.
Informatie over de behandeling vind je in de richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met downsyndroom. En op de website van de stichting Down syndroom.

In Nederland worden gemiddeld per jaar naar schatting 180 kinderen met downsyndroom geboren.

De kans dat een kind met downsyndroom geboren wordt, is groter als de moeder ouder is. 
Daar vind je informatie over op prenatale en neonatale screeningen (RIVM) bij 'Oudere zwangeren krijgen vaker een kind met downsydroom' . 

De oorzaak van downsyndroom is een extra chromosoom 21 in cellen van het lichaam.

Dit extra chromosoom kan in eicel of zaadcel terecht gekomen zijn omdat er iets mis is gegaan bij het verdelen van de chromosomen over de eicellen of zaadcellen. Meestal zit dat extra chromosoom los in de cellen. Dat heet vrije trisomie 21.

Meestal zit het extra chromosoom 21 in alle cellen. Maar soms ook niet. Dan zit het extra chromosoom in een deel van de cellen. Dat heet mozaïek trisomie 21. Dit kan invloed hebben op de kenmerken die iemand krijgt. Die kunnen minder ernstig zijn, maar dit is niet altijd zo.

Soms zit het extra chromosoom 21 vast aan een ander chromosoom. Dat heet een translocatie. 

Downsyndroom is meestal niet erfelijk.  

Maar downsyndroom door een translocatie kan wel erfelijk zijn. Ongeveer 2 op de honderd kinderen heeft downsyndroom door een translocatie. Bij ongeveer de helft van deze kinderen is downsyndroom ontstaan, omdat de vader of de moeder een bepaalde gebalanceerde translocatie heeft.

De moeder of de vader heeft geen downsyndroom, maar wel een grotere kans op een kind met downsyndroom. Bij ongeveer 1 op de 100 kinderen met dit syndroom hebben de ouders een duidelijk hogere kans om opnieuw een kind met downsyndroom te krijgen.

Zwangeren kunnen er voor kiezen om met de NIPT te laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat de baby downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of de baby downsyndroom heeft.  

Hebben jullie een grotere kans op een kind met downsyndroom omdat één van jullie een gebalanceerde translocatie heeft? Dan heb je als je een kind wilt misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) voor jullie mogelijk is, kun je bespreken met je arts.

• Stichting DownsyndroomInformatie en lotgenotencontact
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Huisartsenbrochure Downsyndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
• Wat is downsyndroomInformatie van het RIVM
• Leven met Downsyndroom (2013)Brochure voor ouders van kinderen met downsyndroom. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
• Een kind met Downsyndroom (2013)Brochure voor zwangeren en hun partners. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
• Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
• Weet Wat Ik Heb: DownsyndroomInformatie voor kinderen, ouders en leerkrachten
• Cyberpoli DownsyndroomInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
• HuidhuisSommige huidaandoeningen komen vaker voor bij mensen met het downsyndroom
• De NIPTInformatie van het RIVM
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Huisartsenbrochure Downsyndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
• Richtlijn Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom (2021)Federatie Medisch Specialisten
• Leven met Downsyndroom (2013)Brochure voor (para)medici en pedagogische professionals. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
• Down syndroom (maart 2014)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
• Downsyndroom Teams / Poli'sVoor kinderen en volwassenen
• NIPT voor professionals (RIVM)
• Orphanet
• OMIM

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  • Afdeling Kinderchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6240
  • kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
  • Polikliniek Kinderchirurgie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 4070
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  • Polikliniek Klinische Genetica
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 7229
  • Orpha.net Expertlink

2 oktober 2024