Zellweger spectrum stoornis

Zellweger spectrum stoornis is een groep van erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij de ernstige vorm beginnen de klachten vaak kort na de geboorte. Bij de matige of milde vorm is dat meestal op jonge kinderleeftijd.

Bij de ernstige vorm heeft de baby meestal een lage spierspanning. Dan voelt de baby slap aan. Ook kunnen er problemen zijn met drinken. Baby’s met de ernstige vorm hebben vaak dezelfde kenmerken in hun gezicht. Het gezicht kan plat zijn en het voorhoofd hoog. Soms hebben ze een brede neusbrug.
Vaak hebben de kinderen epilepsie en gaan ze minder goed zien en horen. Dit komt omdat de isolatielaag die om de zenuwen zit, wordt afgebroken. Kinderen met de ernstige vorm van Zellweger spectrum stoornis hebben een achterstand in de ontwikkeling. In hun nieren kunnen holtes met vocht zitten (cystenieren). Verder kunnen ze afwijkingen van de botten hebben. Sommige kinderen hebben problemen met hun lever.

Als de klachten op jonge kinderleeftijd beginnen, zijn ze milder dan bij de ernstige vorm. Ook deze kinderen voelen vaak slap aan. En ze hebben meestal een achterstand bij het leren zitten en lopen. Verder kunnen ze moeite hebben met het coördineren van hun bewegingen. Vaak is er niks aan de hand met hun intelligentie.
Kinderen met de mildere vorm van Zellweger spectrum stoornis kunnen in de loop van de tijd minder goed gaan horen en zien. Dit komt omdat de isolatielaag die om de zenuwen zit wordt afgebroken. Soms kunnen de lever en de bijnieren slechter gaan werken.  En sommige kinderen krijgen  nierstenen. Bij enkele kinderen is het bot minder stevig. Vaak is het glazuur op de tanden en kiezen van het vaste gebit zwak.

Welke klachten er zijn, verschilt van kind tot kind. Ook de ernst van de klachten verschilt. Mensen met Zellweger spectrum stoornis leven meestal korter.

Zellweger spectrum stoornis is de nieuwe naam voor de volgende aandoeningen: infantiele vorm van ziekte van Refsum, neonatale andrenoleukodystrofie en Zellweger syndroom.
Artsen dachten vroeger dat dit 3 aparte aandoeningen waren, maar ze hebben dezelfde oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN