Zellweger spectrum stoornis
Zellweger spectrum stoornis is een groep van erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij de ernstige vorm beginnen de klachten vaak kort na de geboorte. Bij de matige of milde vorm is dat meestal op jonge kinderleeftijd.
Bij de ernstige vorm heeft de baby meestal een lage spierspanning. Dan voelt de baby slap aan. Ook kunnen er problemen zijn met drinken. Baby’s met de ernstige vorm hebben vaak dezelfde kenmerken in hun gezicht. Het gezicht kan plat zijn en het voorhoofd hoog. Soms hebben ze een brede neusbrug.
Vaak hebben de kinderen epilepsie en gaan ze minder goed zien en horen. Dit komt omdat de isolatielaag die om de zenuwen zit, wordt afgebroken. Kinderen met de ernstige vorm van Zellweger spectrum stoornis hebben een achterstand in de ontwikkeling. In hun nieren kunnen holtes met vocht zitten (cystenieren). Verder kunnen ze afwijkingen van de botten hebben. Sommige kinderen hebben problemen met hun lever.
Als de klachten op jonge kinderleeftijd beginnen, zijn ze milder dan bij de ernstige vorm. Ook deze kinderen voelen vaak slap aan. En ze hebben meestal een achterstand bij het leren zitten en lopen. Verder kunnen ze moeite hebben met het coördineren van hun bewegingen. Vaak is er niks aan de hand met hun intelligentie.
Kinderen met de mildere vorm van Zellweger spectrum stoornis kunnen in de loop van de tijd minder goed gaan horen en zien. Dit komt omdat de isolatielaag die om de zenuwen zit wordt afgebroken. Soms kunnen de lever en de bijnieren slechter gaan werken. En sommige kinderen krijgen nierstenen. Bij enkele kinderen is het bot minder stevig. Vaak is het glazuur op de tanden en kiezen van het vaste gebit zwak.
Welke klachten er zijn, verschilt van kind tot kind. Ook de ernst van de klachten verschilt. Mensen met Zellweger spectrum stoornis leven meestal korter.
Zellweger spectrum stoornis is de nieuwe naam voor de volgende aandoeningen: infantiele vorm van ziekte van Refsum, neonatale andrenoleukodystrofie en Zellweger syndroom.
Artsen dachten vroeger dat dit 3 aparte aandoeningen waren, maar ze hebben dezelfde oorzaak.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Zellweger spectrum aandoeningen
Zellweger spectrum disorder
ZSD
Peroxisoom biogenese spectrum stoornis
Zellweger syndroom
Neonatale adrenoleukodystrofie
Ziekte van Refsum, infantiele vorm -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind Zellweger spectrum stoornis heeft met de kenmerken die hierboven staan en met onderzoek van de urine en het bloed. DNA- onderzoek kan vaststellen of een kind Zellweger spectrum stoornis heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Zellweger spectrum stoornis kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten.
Bij problemen met drinken kan de baby voeding krijgen dat door een slangetje dat naar de maag gaat. Gehoorapparaten kunnen helpen als het kind minder goed kan horen. Bij epilepsie kan de arts medicijnen geven. Ook kan de arts een behandeling geven als de bijnieren minder werken. De arts kan extra vitamine D geven bij de minder sterke botten. De tandarts kan ieder half jaar het gebit controleren. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 50.000 baby’s wordt geboren met Zellweger spectrum stoornis.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Zellweger spectrum stoornis is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met Zellweger spectrum stoornisen heb je een kinderwens?
Als de erfelijke oorzaak voor Zellweger spectrum stoornis bekend is, kan PGD een optie zijn. En tijdens de zwangerschap is prenataal onderzoek mogelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Zellweger syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Video over meisje met Zellweger spectrum stoornis
-
Meer info voor artsen
- Zellweger syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Leukodystrofie Centrum
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink