Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
Iemand met autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) heeft meerdere cysten in de nieren zitten. Cysten zijn holtes gevuld met vocht. De cysten kunnen het gezonde weefsel van de nieren verdrukken. Hierdoor kunnen de nieren minder goed werken. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
Niet iedereen krijgt klachten van de aandoening. Ook de ernst van de klachten is verschillend. Vaak krijgen mensen pas klachten tussen de 30 en de 50 jaar.
Iemand met ADPKD kan een hoge bloeddruk hebben. Ook kan iemand pijn in de zij hebben. Daarnaast kan iemand terugkerende ontstekingen van de urinewegen hebben. Verder zit er soms bloed in de urine.
Iemand met ADPKD kan ook last hebben van nierstenen. Er kunnen ook cysten in de lever ontstaan. Soms zijn er problemen met de hartkleppen. Ook loopt iemand met ADPKD meer kans op een aneurysma in de hersenen.
Er zijn ook andere aandoeningen waarbij iemand cysten in de nieren kan hebben. Bijvoorbeeld autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD). Soms zijn cystenieren deel van een syndroom. Voorbeelden daarvan zijn: tubereuze sclerose complex, syndroom van Von Hippel-Lindau, het syndroom van Zellweger, trisomie 13, trisomie 18, Down syndroom en Potter sequentie.
ADPKD is één van de erfelijke ziekten van de trilharen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Niercysten
Polycysteuze nierziekte
Cystic kidney
Polycystic Kidney Disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de diagnose stellen met de kenmerken die hier boven staan en een echo en/of MRI. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
ADPKD kan niet genezen. De behandeling bestaat uit op het verminderen van klachten. De nefroloog (arts die veel weet van de nieren) kan soms advies geven om iemands dieet of leefstijl aan te passen. Dit kan mogelijk soms het verloop van de aandoening verbeteren. Hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen of aanpassingen van de leefstijl. Als de nieren niet meer werken, is nierdialyse een mogelijkheid of soms transplantatie met een donornier. Als cysten in de lever klachten geven, kan een arts een behandeling geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
ADPKD komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
ADPKD erft autosomaal dominant over.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op een kind met ADPKD en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.
Heb jij ook een kinderwens en ADPKD in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Ben je een vrouw met ADPKD en heb je een kinderwens? Dan kun je dit het beste met je nefroloog bespreken voordat je zwanger wordt. Een nefroloog en gynaecoloog begeleiden een zwangere vrouw met ADPKD.
-
Meer info voor patiënten
- NVN
- Nieren.nl
- ADPKDInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Cyberpoli Nieraandoeningen
- Huisartsenbrochure Cystenieren ADPKD. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Screening op ADPKD
- 'Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje'Regina heeft autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en aanleg voor borstkanker door een mutatie in het BRCA2-gen. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Ik weet niet voor welke ziekte ik het bangst benInterview met Mandy, in haar familie komen ADPKD en BRCA1 voor. Ze heeft zich niet laten testen.Onderdeel van een serie korte interviews met de titel 'Ja misschien overlijdt ik jong'
- Video over cystenieren
- Ikhebdat.nl informatie voor kinderen
- Genetics Home Reference
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Cystenieren ADPKD. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- ADPKDInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
Op dit moment zijn de gegevens over de expertisecentra voor ziekten op deze site niet meer allemaal actueel. Hier wordt aan gewerkt. Zoek je een expertisecentrum voor een ziekte? Mail ons op erfolijn
erfocentrum.nl.
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Erfelijke Nierziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Cystenieren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Academic Center Kidney & Hypertension
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Mannelijke Onvruchtbaarheid
- Afdeling Voortplantingsgeneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6644
- Orpha.net Expertlink