Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)

Niercysten
Polycysteuze nierziekte
Cystic kidney
Polycystic Kidney Disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

Artsen kunnen aan de aandoening denken als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Met een echo en/of en met DNA-onderzoek kunnen ze de ziekte vaststellen.

Je kunt niet genezen van ADPKD. De behandeling is erop gericht om de klachten minder te maken. 

De nefroloog (een arts die veel weet van de nieren) controleert regelmatig de nieren. Hij of zij kan ook advies geven over het dieet en de leefstijl. Bij een hoge bloeddruk kan iemand medicijnen krijgen of de leefstijl aanpassen. Sommige mensen kunnen een medicijn krijgen waarmee de cysten langzamer gaan groeien. Als de nieren niet meer werken, is nierdialyse mogelijk of soms transplantatie met een donornier. 

ADPKD komt bij ongeveer 1 op de 1000 mensen voor.

De oorzaak van ADPKD is meestal een afwijking in het PKD1-gen of het PKD2-gen. Het PKD1 gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 13.3 (16p13.3). Het PKD2 gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 22.1 (4q22.1).

Door de afwijking in één van deze genen kun je de klachten van ADPKD krijgen.

Soms is de oorzaak een afwijking in een ander gen.

Ja, ADPKD is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen. Dan is die bij iemand nieuw ontstaan. Iemand kan de afwijking in het gen daarna wel doorgeven aan de kinderen. 

Enkele mensen hebben een vorm van ADPKD die op een ingewikkeldere manier overerft.

Heb je kans op een kind met ADPKD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor ADPKD kun je met je arts bespreken. 

Vrouwen met ADPKD en die een kind willen, kunnen je dit met de nefroloog bespreken voordat ze zwanger worden. Een nefroloog en gynaecoloog kunnen zwangere vrouwen met ADPKD begeleiden.

• Nierpatiënten Vereniging NederlandVan en voor mensen met chronische nierschade, hun naasten en nierdonoren
• ADPKDInformatie van nieren.nl, een website van de Nierstichting en de NVN
• Autosomaal dominante polycysteuze nierziekteInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Erfelijke nieraandoeningen (Cyberpoli)Informatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
• Huisartsenbrochure Cystenieren ADKPD (2017) Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
• Ikhebdat.nl informatie voor kinderen
• 'Wij willen deze ziekte uitroeien'Interview met Vivian. Ze is drager van ADPKD en heeft gekozen voor PGT
• 'Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje'Regina heeft autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en aanleg voor borstkanker door een mutatie in het BRCA2-gen. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• 'Ik weet niet voor welke ziekte ik het bangst ben'Interview met Mandy, in haar familie komen ADPKD en BRCA1 voor. Ze heeft zich niet laten testen. Onderdeel van een serie korte interviews met de titel 'Erfelijk belast, leven me een tijdbom'
• Filmpje: wat zijn cystenieren?Over de verschijnselen en de behandeling. Animatie van de Nierstichting
• Filmpje: Hoe werkt erfelijkheid?Klinisch geneticus Van Eerde vertelt over de erfelijkheid van nierziekten en de redenen om DNA-onderzoek te doen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over ADPKD en ARPKD
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Autosomaal dominante polycysteuze nierziekteInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• ADKPDInformatie van ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
• Huisartsenbrochure Cystenieren ADKPD (2017) Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
• Orphanet
• GeneReviews

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Nierziekten
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Nierziekten
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Mannelijke Onvruchtbaarheid
  • Afdeling Voortplantingsgeneeskunde
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 6644
  • Orpha.net Expertlink

11 april 2024