Wolcott-Rallison syndroom
Een kind met Wolcott-Rallison syndroom (WRS) heeft onder andere diabetes en afwijkingen aan de botten. Het is een erfelijk syndroom, de oorzaak is een verandering in het DNA.
Een baby met Wolcott-Rallison syndroom krijgt meestal binnen 6 maanden na de geboorte diabetes. Ook vormt het lichaam bij dit syndroom minder sterk kraakbeen en bot aan de uiteinden van de botten. Dit heet multipele epifysaire dysplasie (MED). Vaak groeit een kind minder snel en heeft een kleinere lengte. De botten kunnen ook makkelijker breken. Sommige kinderen hebben moeite met lopen.
Een kind met Wolcott-Rallison syndroom kan een verstandelijke beperking hebben.
Vaak zijn er perioden dat de lever minder goed werkt. En soms gebeurt dit ook bij de nieren.
Een kind kan infecties hebben die steeds terugkomen en zijn of haar schildklier kan langzamer werken dan normaal (hypothyreoïdie).
De ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon anders. Maar de meeste kinderen met Wolcott-Rallison syndroom overlijden op jonge leeftijd.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Wolcott-Rallison syndrome
Early-onset diabetes mellitus with multiple epiphyseal dysplasia
WRS
MED-IDDM syndrome
IDDM-MED syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind misschien WRS heeft als het de kenmerken heeft die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze bepalen of het kind inderdaad dit syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van het Wolcott-Rallison syndroom. Voor de diabetes kan iemand een insulinepomp krijgen. Een orthopeed (arts die veel weet van botten) kan helpen als er een bot gebroken is.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn in de hele wereld minder dan 60 mensen die WRS hebben (gehad).
In de meeste gevallen zijn de ouders van een kind met Wolcott-Rallison syndroom familie van elkaar (bloedverwanten). -
Is deze ziekte erfelijk?
Wolcott-Rallison syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met Wolcott-Rallison syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je de mogelijkheden bespreken met je arts.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
Op dit moment zijn de gegevens over de expertisecentra voor ziekten op deze site niet meer allemaal actueel. Hier wordt aan gewerkt. Zoek je een expertisecentrum voor een ziekte? Mail ons op erfolijn
erfocentrum.nl.
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink