Overslaan en naar de inhoud gaan

Multipele epifysaire dysplasie (MED)

Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een erfelijke aandoening van het kraakbeen en het bot. Het gaat vooral om de lange botten in de armen en benen. De oorzaak is een verandering in een gen.

Iemand met MED kan pijn in de gewrichten hebben, zoals in de knieën en heupen. Vaak is die pijn erger wanneer de gewrichten belast worden, zoals bij sommige sporten. Ook gaat het maken van bepaalde bewegingen vaak niet goed. Iemand loopt soms waggelend. Bij MED krijgt iemand ook vaak al op jonge leeftijd (vanaf 20 jaar) artrose. Meestal heeft iemand met MED een gemiddelde lengte, of is iets kleiner.

MED kan autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn. Bij de vorm die autosomaal recessief erfelijk is, heeft iemand de kenmerken die hierboven staan en soms ook klompvoeten, scoliose en/of een dubbele knieschijf.  

Meestal worden de kenmerken zichtbaar op de kinderleeftijd. Maar bij sommige mensen soms pas op volwassen leeftijd.

Hoeveel last iemand van de kenmerken heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Voorbeelden van andere erfelijke aandoeningen van het bot, die veel op MED lijken zijn: spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC) en X-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda (X-SEDT).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN