Witteveen-Kolk syndroom
Een kind met het Witteveen-Kolk syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Welke klachten een kind heeft, is van kind tot kind anders. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon.
Een kind met het Witteveen-Kolk syndroom kan een kleiner hoofd hebben. En het voorhoofd kan opvallend hoog en breed zijn. Ook kan het kind een langwerpig gezicht hebben en de oogspleten kunnen kleiner zijn dan bij andere kinderen. Het kind kan ook een kleine mond hebben en zijn of haar pinken kunnen krom staan. Ook kan het kind een kleinere lengte hebben dan een kind van dezelfde leeftijd. De gewrichten kunnen zich verder strekken dan bij andere kinderen.
Een kind met Witteveen-Kolk syndroom heeft vaak meer tijd nodig om te leren zitten en lopen. Ook duurt het vaak langer voordat het leert praten. Meestal zijn er milde problemen met leren. Ook kan het kind epilepsie en ADHD hebben. Soms heeft het kind autisme.
Een kind met het 15q24 deletie syndroom of 15q24 duplicatie syndroom kan dezelfde klachten hebben als een kind met het Witteveen-Kolk syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
SIN3A syndroom
Witteveen-Kolk syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind het Witteveen-Kolk syndroom heeft, als het de kenmerken heeft die hier boven staan. Artsen kunnen vaststellen of iemand dit syndroom heeft met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Witteveen-Kolk syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen, zitten en lopen. Als het kind moeite heeft met praten, dan kan een logopedist hierbij begeleiden. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.
Verder kunnen verschillende artsen zoals een kinderarts en kinderpsychiater het kind regelmatig controleren. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn enkele mensen over de hele wereld bekend die Witteveen-Kolk syndroom hebben. Maar hoeveel mensen het hebben, is niet precies bekend. Dat komt omdat de aandoening nog maar net ontdekt is.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Iemand met het Witteveen-Kolk syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. Het syndroom ontstaat dan door een spontane mutatie.
Maar iemand met deze aandoening heeft een kans van 50% om dit door te geven aan zijn of haar kinderen. Dat betekent dat Witteveen-Kolk syndroom autosomaal dominant erfelijk is.
-
Kinderwens
Als geen van beide ouders zelf de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Witteveen-Kolk syndroom.
Maar als mensen die een kind kregen met Witteveen-Kolk syndroom opnieuw zwanger willen worden, kunnen ze toch het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn. -
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu
- Witteveen-Kolk syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
-
Meer info voor artsen
- Witteveen-Kolk syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink