Pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose is een aandoening van de vingers, de huid, de vliezen rondom de botten en de gewrichten. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Pachydermoperiostose wordt ook wel primaire hypertrofische osteoartropathie genoemd.
Let op: dit is een andere aandoening dan secundaire hypertrofische osteoartropathie.

De kenmerken van primaire en secundaire hypertrofische osteoartropathie zijn hetzelfde, maar er is een verschillende oorzaak.

De kenmerken van pachydermoperiostose verschillen van persoon tot persoon. Niet iedereen met pachydermoperiostose heeft alle kenmerken. Ook de ernst kan verschillend zijn.

Meestal wordt rond de puberteit zichtbaar dat een kind pachydermoperiostose heeft. Maar soms heeft een kind in het eerste levensjaar al klachten. In de loop van de tijd wordt de ziekte langzaam erger. Hoeveel tijd dat is, kan sterk variëren; van zo’n 5 tot 20 jaar.  Meestal blijven de klachten op een bepaald moment stabiel. En over het algemeen wisselen perioden waarin de klachten erger zijn, zich af met perioden waarin mensen minder klachten hebben.

Iemand met pachydermoperiostose heeft vaak trommelstokvingers en -tenen. Dit gaat vaak samen met het dikker worden van het bot en van de huid aan de uiteinden van de vingers en de tenen. Ook kan de huid van het gezicht,en van de handpalmen en voetzolen dikker worden. Iemand kan dan diepe rimpels in het gezicht krijgen. De bovenste oogleden kunnen gaan hangen, en gezichtstrekken kunnen grover worden. Ook kan de huid gaan schilferen. Sommige mensen met pachydermoperiostose zweten ook overmatig (hyperhidrose), vooral op de handpalmen en voetzolen.

Verder zijn er afwijkingen aan de botten en gewrichten. Er kan nieuw bot groeien in de vliezen die rondom de botten zitten en gewrichten kunnen opzwellen. De botten en gewrichten kunnen gaan ontsteken. De afwijkingen aan de botten en gewrichten zijn vaak pijnlijk en ze kunnen het bewegen moeilijker maken. Door de andere opbouw van het bot kunnen botten eerder breken.

Ook kan een sterke verkromming van de rug ontstaan. Daarnaast kan iemand met pachydermoperiostose nog andere klachten hebben, bijvoorbeeld van het zenuwstelsel.

Soms hebben baby’s met pachydermoperiostose na de geboorte een afwijking aan het hart; een open blijvende ductus van Botalli. Ook sluiten soms de fontanellen in de schedel later.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PDP
      Touraine-Solente-Golesyndroom
      Touraine Solente Gole syndrome
      Pachydermoperiostosis
      Rosenfeld-Kloepfer syndrome
      Primary hypertrophic osteoarthropathy
      Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy
      Primaire hypertrofische osteoartropathie
      Idiopathische hypertrofische osteoartropathie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen pachydermoperiostose vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan, en als de röntgenfoto’s en een MRI-scan typische afwijkingen laten zien die passen bij deze aandoening. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pachydermoperiostose kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Door warmte (maar geen hitte), rustig bewegen en rusten kan de pijn minder worden. Medicijnen kunnen ook helpen, bijvoorbeeld bij ontsteking, pijn of huiduitslag. Soms kan een operatie gedaan worden, bijvoorbeeld bij ernstige afwijkingen van de huid in het gezicht.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak pachydermoperiostose voorkomt. De ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Ook zijn de kenmerken ernstiger bij mannen dan bij vrouwen.
      Op dit moment zijn er ongeveer 200 mensen bekend met pachydermoperiostose.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met pachydermoperiostose en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Heb jij of je partner pachydermoperiostose en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts hoe de ziekte in jullie geval erfelijk is, en welke kansen en mogelijkheden je hebt.

      Ben je een vrouw met pachydermoperiostose en wil je zwanger worden? Bespreek dan met je arts of je je medicijnen kunt blijven gebruiken tijdens de zwangerschap. Mogelijk heb je tijdens de tweede helft van de zwangerschap meer pijnklachten.