Okur-Chung syndroom

Kinderen met Okur-Chung syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel klachten iemand heeft en hoe ernstig ze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.
Kinderen hebben vaak slappe spieren. Baby’s kunnen moeite hebben met drinken. Ook kan de baby voeding teruggeven (reflux). Sommige kinderen houden problemen met eten. Ze hebben vaak ook last van verstopping. Kinderen doen er langer over om te leren zitten en staan. Soms hebben ze moeite met het houden van hun evenwicht.
Veel kinderen hebben moeite met leren praten. Soms kunnen ze korte zinnen zeggen. Sommige kinderen kunnen alleen met korte woorden spreken.
Meestal hebben kinderen met Okur-Chung syndroom milde tot ernstige problemen met leren. Ze kunnen kenmerken van autisme spectrum syndroom hebben. En ze hebben vaker ADHD. Kinderen met dit syndroom maken vaak langere tijd achter elkaar dezelfde bewegingen. Bijvoorbeeld wapperen met hun handen. Soms hebben ze epilepsie. En ze hebben vaak problemen met slapen.
Mensen met het Okur-Chung syndroom lijken meestal meer elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een kleiner hoofd. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan en hun oogleden kunnen een beetje hangen. Soms zitten er huidplooien aan de binnenkant van hun ogen. Hun oren kunnen wat lager aan hun hoofd vastzitten. Hun onderkaak kan kleiner zijn dan hun bovenkaak. Ook kunnen ze kleiner zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Iemand met Okur-Chung kan vaker last hebben van infecties van de longen en oren. Bij sommige mensen groeit hun rug krom (scoliose). En soms kunnen de gewrichten zich verder strekken dan normaal.
Dit syndroom is in 2016 ontdekt. Misschien zijn nog niet alle kenmerken van dit syndroom bekend.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

CSNK2A1-related neurodevelopmental syndrome
Okur-Chung syndrome
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
OCNDS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Door DNA-onderzoek te doen, kunnen dokters vaststellen of iemand Okur-Chung syndroom heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Okur-Chung syndroom gaat niet over. Mensen met Okur-Chung syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken.

Een logopedist kan helpen bij problemen met eten en drinken en met het leren praten. De dokter kan medicijnen geven tegen de verstopping. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen.
Kinderen die moeite hebben met leren kunnen extra ondersteuning op school krijgen. Of een kind kan naar het speciaal onderwijs. Een psychiater kan begeleiden als een kind ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis heeft. Soms helpen medicijnen bij ADHD. Als iemand epilepsie heeft, kan een dokter medicijnen geven. Soms krijgt iemand tegen de epilepsie een speciaal dieet of een andere behandeling. Soms kunnen medicijnen helpen als iemand problemen heeft met slapen. Als de rug krom groeit (scoliose), kan een brace helpen, en soms wordt er een operatie gedaan. Soms geeft de dokter antibiotica om ervoor te zorgen dat iemand geen infecties krijgt.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn ongeveer 300 mensen over de hele wereld met Okur-Chung syndroom.
Dit syndroom is in 2016 ontdekt. Misschien zijn er meer mensen die het hebben, maar is het bij hen nog niet vastgesteld.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Okur-Chung syndroom is een afwijking in het CSNK2A1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm, op positie 13 (20p13).
Misschien zorgt de afwijking in dit gen voor de klachten van Okur-Chung syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Tot nu toe is iedereen met Okur-Chung syndroom de eerste in een familie met dit syndroom. Dan is de afwijking in het gen bij de persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking.
Iemand met Okur-Chung syndroom kan de afwijking in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is deze aandoening autosomaal dominant erfelijk.
Ouders die eerder een kind kregen met Okur-Chung syndroom, hebben bij iedere volgende zwangerschap waarschijnlijk een kleine kans (1 op 100 of 1%) op nog een kind met dit syndroom.

Kinderwens

Ouders die eerder een kind kregen met Okur-Chung syndroom, hebben bij iedere volgende zwangerschap waarschijnlijk een kleine kans (1 op 100 of 1%) op nog een kind met dit syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met Okur-Chung syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Okur-Chung syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- CSNK2A1 FoundationInternationale patiëntenorganisatie. Informatie in het Engels en lotgenotencontact. Automatsche vertaling in het Nederlands met Google Translate
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels. Met verwijzingen naar medische artikelen
- Filmpje over de halfzusjes Emma en KambriaNa onderzoek van hun DNA bleken ze Okur-Chung syndroom te hebben. Wetenschappers zijn bezig met onderzoek naar een behandeling. Engels gesproken, niet ondertiteld.

Meer info voor artsen
- Okur-Chung syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- CSNK2A1 FoundationClinician information
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra

Updatedatum

28 april 2025