Jacobsen syndroom

Kinderen met Jacobsen syndroom hebben vaak verschillende problemen. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking en lopen ze achter met leren bewegen en praten. Vaak groeien ze langzamer. Er kunnen nog andere kenmerken zijn, maar dit verschilt van persoon tot persoon. De oorzaak is dat er een stukje van chromosoom 11 mist.  

Mensen met Jacobsen syndroom lijken door de vorm van hun hoofd vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Het hoofd is soms groot, met een puntig voorhoofd, een kleine onderkaak, een korte neus en ogen die verder uit elkaar staan. Soms hebben ze hangende oogleden en een extra huidplooi aan de binnenkant van de ogen. Sommige kinderen kijken scheel. Soms zit er een gat in de iris (coloboom). De oren kunnen laag op het hoofd zitten. Er zijn vaak ontstekingen van de oren. Daardoor hoort iemand soms minder goed. Verder kan de mond er anders uitzien: de bovenlip kan smal zijn en de mondhoeken kunnen naar beneden staan.

Baby’s met Jacobsen syndroom kunnen problemen hebben met drinken. Soms moeten ze vaak overgeven. Soms kunnen ze moeilijk poepen, omdat hun poep hard is (constipatie). Kinderen met Jacobsen syndroom kunnen klein van stuk blijven. Ook hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen en praten. De meeste kinderen hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Maar soms is er geen verstandelijke beperking. ADHD en autisme komen vaak voor bij mensen met Jacobsen syndroom.  

Sommige kinderen met Jacobsen syndroom hebben een probleem met het hart. Tussen de wand van de kamers kan een gaatje zitten (ventrikel septum defect). Ook kan de grote lichaamsslagader (aorta) smaller zijn. Soms hebben ze hypoplastisch linkerhart syndroom.

Bij kinderen met Jacobsen syndroom zitten hun vingers en tenen soms voor een deel aan elkaar (syndactylie). Verder kunnen de vingers dun zijn. Soms is de pink krom. Sommige tenen kunnen kort zijn. Ook hebben sommige kinderen een klompvoet. Daarnaast kunnen hun gewrichten stijf zijn. Soms groeit de rug krom (scoliose).

Bij meisjes kan er een verbinding zijn tussen de blaas en de vagina. Dan kan een meisje haar plas niet ophouden. Bij jongens kan de opening van de plasbuis niet op het einde van de penis zitten (hypospadie). Of zijn de teelballen niet ingedaald (cryptorchidisme). Soms is er een liesbreuk. Soms is er een hoefijzernier. Of heeft iemand twee extra nieren en twee urineleiders.

Bijna iedereen met Jacobsen syndroom heeft het Paris-Trousseau syndroom. Dan heeft iemand meer kans op blauwe plekken en bloedingen. Dit komt omdat de bloedplaatjes minder goed werken. De bloedplaatjes zorgen voor een korstje op een wond.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN