Glass syndroom

Het Glass syndroom is een aangeboren aandoening. Kinderen met Glass syndroom hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Het syndroom ontstaat door een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.
Kinderen met Glass syndroom hebben slappere spieren. Hierdoor kunnen ze moeilijker hun hoofd optillen en verloopt hun ontwikkeling langzamer. Ze gaan later zitten, staan en lopen dan gemiddeld. Ook de ontwikkeling van taal vindt later plaats. Kinderen met dit syndroom hebben vooral moeite met praten. Leren gaat vaak moeilijk. Een deel van de mensen met Glass syndroom heeft last van epilepsie.
Mensen met Glass syndroom zijn over het algemeen vrolijk en vriendelijk. Wel kunnen ze zonder duidelijke oorzaak woedeaanvallen krijgen. Ook komt ADHD vaker voor bij hen.
Iemand met Glass syndroom heeft vaak een kleiner hoofd. De mond is meestal klein en het gehemelte hoog of gespleten. De tanden staan meestal niet netjes op een rijtje, maar scheef. Dit komt door een kleinere onderkaak. Mensen met dit syndroom kunnen minder lang zijn. Soms is hun huid dun, gerimpeld en bleek, of hebben ze minder en slapper haar.
Bij de geboorte kan in het hart een gaatje zitten tussen de boezems (ASD) of de kamers (VSD). De meeste kinderen hebben daar geen last van. Het gaat vaak vanzelf over ze ouder worden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

SATB2-associated syndrome
SAS
2q32 deletie syndroom
2q33.1 microdeletie syndroom
Chromosoom 2q32-q33 deletie syndroom

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen de symptomen van het Glass syndroom bij een kind herkennen. Met DNA-onderzoek kan het syndroom worden vastgesteld.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Glass syndroom gaat niet over.
Artsen proberen met hun behandeling de klachten minder te maken. Een kinderarts die veel weet van aangeboren en erfelijke ziektes kan een kind met Glass syndroom begeleiden.
Een logopedist kan een kind ondersteunen bij het leren praten. Een fysiotherapeut biedt hulp als een kind moeite heeft met (leren) zitten en lopen. Soms is er voor de epilepsie geen behandeling nodig (als de epilepsie vanzelf stopt). Maar soms krijgt het kind er medicijnen tegen. Als een kind leerproblemen heeft, kan het misschien terecht op het speciaal onderwijs. Een kinderpsychiater kan betrokken worden als iemand veel last heeft van ADHD.
Een cardioloog kan bepalen of er een behandeling nodig als als een kind een gaatje heeft tussen de boezems of de kamers van het hart. Volwassenen met dit syndroom kunnen terecht bij een arts voor verstandelijk gehandicapten.

Hoe vaak komt het voor?

Glass syndroom is erg zeldzaam. Over de hele wereld hebben minder dan 100 kinderen het.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Glass syndroom is een afwijking in het SATB2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 33.1 (2q33.1). Het syndroom kan ook ontstaan als een stukje van chromosoom 2 weg is op de plek waar het SATB2-gen ligt.

Is deze ziekte erfelijk?

Glass syndroom ontstaat door een foutje in een gen. Maar dat foutje komt doorgaans niet bij een van de ouders vandaan, het is bij iemand zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking (de novo). Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven (maar tot nu toe zijn er geen mensen met Glass syndroom bekend die zelf kinderen hebben gekregen). De ziekte is autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Mensen die een kind hebben gekregen met Glass syndroom hebben waarschijnlijk een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met Glass syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Glass syndroom, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.nlInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- SATB2 familieInformatie en lotgenotencontact
- SATB2-geassocieerd syndroomInfoblad voor patiënten en families
- SATB22 syndromeInformatiebrochure in het Engels van Unique (GB)
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

21 december 2023

Glass syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum