FXPOI

FXPOI staat voor “Fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie”.

Bij vrouwen met FXPOI werken de eierstokken minder goed. Ze zijn onregelmatig of niet meer ongesteld en komen eerder in de overgang dan normaal. Vaak is sprake van verminderde vruchtbaarheid.

Soms hebben ze overgangsklachten zoals opvliegers en nachtzweten. Vrouwen die jong in de overgang komen hebben op latere leeftijd meer kans op osteoporose en hart- en vaatziektes.

De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal)

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie
      FXPOI
      Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
      FMR1-related primary ovarian insufficiency
      X-linked hypergonadotropic ovarian failure

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan FXPOI vermoeden bij bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling van fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie bestaat uit het verminderen van de kenmerken en hormoonvervangende therapie. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      FXPOI komt voor bij ongeveer 1 op 1.000 vrouwen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand kan FXPOI krijgen als hij of zij een bepaalde erfelijke aanleg heeft, namelijk een premutatie in het FMR1-gen. Een premutatie is een voorloper van een volledige mutatie. Mannen en een deel van de vrouwen met een volledige mutatie krijgen het fragiele-X syndroom. Daar komt de naam fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie vandaan.

      Ongeveer 20% (1 van de 5) vrouwen met de premutatie krijgt FXPOI. De kans op FXPOI is groter als je de premutatie van je vader hebt geërfd dan van je moeder.

      FXPOI erft X-gebonden dominant over. Daarbij geldt één uitzondering: vrouwen met FXPOI kunnen de premutatie doorgeven aan hun kinderen. Maar zij kunnen ook zoons en dochters krijgen met het Fragiele X-syndroom: de premutatie is dan veranderd in een volledige mutatie.