Diets-Jongmans syndroom

Mensen met Diets-Jongmans syndroom hebben vaak een achterstand in het leren bewegen en leren praten. Ook hebben ze meestal een (milde) verstandelijke beperking en problemen met het gedrag zoals ASS of ADHD. En ze hebben meestal een kleine lengte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Mensen met Diets-Jongmans syndroom lijken soms meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een brede mond met een dunne bovenlip. En meestal hebben ze een puntige kin. Ze hebben een brede punt van de neus en soms zit het tussenstukje tussen de neusgaten lager. Ook hebben ze vaak lange oren.

De meeste kinderen met Diets-Jongmans syndroom hebben problemen met eten, ze kunnen zich makkelijk verslikken of veel overgeven. Bij sommige kinderen kunnen hun gewrichten zich verder bewegen dan normaal. Soms hebben ze als kind last van slappe spieren. Sommige kinderen hebben problemen met horen. Sommigen hebben problemen met zien. Dan hebben ze bijvoorbeeld wiebelogen (nystagmus), ze kijken scheel of hebben moeite met scherp zien. Enkele kinderen kregen last van epilepsie, maar dat ging meestal na een tijdje weer over. Sommige kinderen zijn druk of zijn soms agressief. Soms hebben ze meer tijd nodig om te leren omgaan met andere mensen en emoties (sociaal-emotionele ontwikkeling). Sommige kinderen werden geboren met hernia diafragmatica. Of ze hebben een liesbreuk of navelbreuk. Twee mensen kregen als kind kanker.

De volgende kenmerken kwamen steeds bij één persoon voor:

  • een gat tussen de kamers van het hart (ventrikel spectrum defect),
  • een afwijking van de bloedvaten
  • aangeboren heupdysplasie
  • afwijking van het eerste stuk van de dunne darm
  • bepaalde organen in de borstkas en buik en borstkas die verkeerd liggen (heterotaxie).
  • bij één jongen zat de opening van de plasbuis niet op de punt van de penis (hypospadie) 
  • bij een andere jongen waren de teelballen niet ingedaald (cryptorchisme)

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Diets-Jongmans syndrome
      DIJOS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Diets-Jongmans syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en door DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Diets-Jongmans syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met hun behandeling te zorgen dat iemand geen problemen krijgt. En dat hij of zij zich zo goed mogelijk ontwikkelt. Een kinderarts die veel weet van erfelijke aandoeningen (kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen) en later een arts voor verstandelijk gehandicapten kan iemand begeleiden. Een orthopedagoog of (kinder)psychiater kan helpen bij de problemen met het gedrag. Als er problemen met eten zijn, dan kunnen dokters hierbij ook begeleiden. Dokters geven het advies om één keer te onderzoeken hoe goed iemand hoort. En om een oogarts te laten controleren of er problemen zijn met zien.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er tot nu toe enkele tientallen mensen waarvan we weten dat ze Diets-Jongmans syndroom hebben.
      Maar omdat dokters dit syndroom pas ontdekt hebben, zijn er waarschijnlijk nog meer mensen met deze aandoening. Bij die mensen is de aandoening nog niet vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Diets-Jongmans syndroom is een afwijking in het KDM3B-gen.  Dit gen ligt op chromosoom 5 op de lange (q) arm op plek 31.2 (5q31.2).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Diets-Jongmans syndroom is erfelijk.
      De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen.Maar iemand met dit syndroom heeft die afwijking meestal niet van één van de ouders geërfd. De verandering in het gen is bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een ‘spontane mutatie’. Hij of zij kan de verandering wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is Diets-Jongmans syndroom autosomaal-dominant erfelijk.

      Als een kind de afwijking in het gen niet van één van de ouders heeft gekregen, dan hebben de ouders een kleine kans op nog een kind met Diets-Jongmans syndroom.

      Soms heeft iemand met Diets-Jongmans syndroom het foutje in het gen wel van één van de ouders geërfd.. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Diets-Jongmans syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGD) in jullie geval mogelijk is.

    • Meer info voor patiënten
      • Diets-Jongmans syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
      • ZeldSamenNetwerken voor zeldzame syndromen, informatie en lotgenotencontact voor ouders na de diagnose van een zeldzaam syndroom