ADNP syndroom
Het ADNP syndroom is een zeldzame aandoening. Kenmerken zijn een ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en een vorm van autisme. Mensen met autisme hebben problemen met communiceren en in het omgaan met anderen. Ook hebben ze soms gedragsproblemen en slaapproblemen.
Daarnaast kan bij kinderen met het ADNP syndroom sprake zijn van problemen met eten, lage spierspanning en oogproblemen zoals scheelzien of verziendheid.
Veel kinderen met ADNP syndroom hebben bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een opvallend voorhoofd, hoge haargrens, een brede neusrug en een dunne bovenlip.
Bij een klein deel van de kinderen met ADNP syndroom zijn er afwijkingen aan het hart of epilepsie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Helsmoortel-van der Aa syndroom
ADNP-gerelateerde verstandelijke beperking en autisme spectrum stoornis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De dokter kan het ADNP syndroom vaststellen door DNA-onderzoek. De oorzaak van de ziekte zit in een gen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het ADNP syndroom niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. De behandeling verschilt per persoon. Kinderen met het ADNP syndroom kunnen het best worden begeleid door een kinderarts. Als het nodig is krijgen ze fysiotherapie of gedragstherapie.
-
Hoe vaak komt het voor?
Wereldwijd zijn er enkele tientallen mensen met ADNP syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het ADNP syndroom is een afwijking in het ADNP gen. Dit gen ligt op de lange (q) arm van chromosoom 20 op positie 13.13. De afwijking in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de kenmerken en klachten van deze aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Bij alle kinderen met het ADNP syndroom die tot nu toe zijn beschreven was de oorzaak van het syndroom een nieuwe afwijking (mutatie) in de genen. Als geen van beide ouders drager is, is de kans op nog een kind met het ADNP syndroom heel klein.
-
Kinderwens
Ouders van een kind met het ADNP syndroom kunnen met een klinisch geneticus bespreken wat de kans is dat nog een kind het krijgt. En welk onderzoek ze eventueel kunnen doen bij een zwangerschap.
-
Meer info voor patiënten
- ADNP syndroomInformatie van Uniek-erfelijk.nl
- ADNP syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.nlInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Filmpje in het Engels over jongen met ADNP syndroom
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels.
-
Meer info voor artsen
- ADNP syndroomInformatie van Uniek-erfelijk.nl
- ADNP syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- GeneReviewsUitgebreide, Engelse informatie
- OMIMEngelse informatie van Online Mendelian Inheritance in Man
- OrphanetEngelse informatie
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink