Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Bij de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher raken de hersenen beschadigd. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten en de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillen. Meestal worden de klachten in de loop van de tijd langzaam erger. Vooral jongens en mannen hebben deze ziekte, maar soms hebben meisjes en vrouwen milde klachten.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kan op verschillende leeftijden beginnen. Meestal beginnen de klachten enkele maanden na de geboorte. Maar iemand kan vanaf de geboorte klachten hebben, of pas (veel) later.

Baby’s met klachten vanaf de geboorte, hebben moeite met drinken. Soms voelen ze slap aan. Vaak groeien ze niet goed in de lengte en worden niet goed zwaarder in gewicht. Ze kunnen last hebben van wiebelende ogen (nystagmus). Soms hebben ze epilepsie. Kinderen kunnen veel problemen hebben met het op elkaar afstemmen van hun bewegingen (coördinatie) en met hun evenwicht. In de loop van de tijd worden hun spieren stijf (spasticiteit). Meestal leren kinderen niet lopen en vaak kunnen ze hun armen niet goed gebruiken. Ze kunnen moeite hebben met praten, maar begrijpen vaak wel wat er tegen hen gezegd wordt. Vaak overlijden deze kinderen in de vroege kinderjaren.

De klachten kunnen ook enkele maanden na de geboorte beginnen. Ook die kinderen hebben last van slappe spieren. Ook hebben ze meestal wiebelende ogen (nystagmus). Ze zijn vaak later met het leren bewegen, zoals lopen en het pakken van dingen. Sommige kinderen kunnen lopen met hulp. Bij mensen bij wie de ziekte enkele maanden na de geboorte begonnen is, gaat de ontwikkeling door tot ongeveer volwassen leeftijd. Maar daarna verleert iemand de dingen die hij of zij eerder wel kon. De spieren worden dan vaak stijf (spasticiteit). Mensen krijgen problemen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie) en hun evenwicht. Ook kunnen het hoofd en de nek gaan trillen. Sommige spieren kunnen in een bepaalde stand blijven staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Hoe oud iemand kan worden, hangt af van de klachten die hij of zij heeft.

Als de eerste klachten beginnen als iemand ouder is dan 10 jaar, dan zijn deze meestal mild.

Er zijn ziektes die lijken op de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher. Soms hebben die ziektes dezelfde erfelijke oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN