Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen: de ziekte van Niemann-Pick type A, type B en type C. De klachten zijn bij elk type anders. En de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

De ziekte van Niemann-Pick type A begint meestal een paar maanden na de geboorte. Baby’s groeien niet goed: ze worden niet genoeg zwaarder in gewicht. Hun lever en milt zijn vaak groter dan normaal. Hun longen raken beschadigd en ze krijgen last van longontstekingen die telkens terugkomen. Ze kunnen dan ook problemen krijgen met ademen.
Ook worden de spieren slapper. De kinderen gaan achteruit in hun ontwikkeling. Ze kunnen dingen niet meer die ze eerder wel konden. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Meestal overlijden kinderen met type A op jonge leeftijd.

De klachten van de ziekte van Nieman-Pick type B beginnen meestal tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd. De klachten van type B zijn vaak milder dan die van type A. Mensen met deze aandoening zijn vaak kleiner van stuk. De botten zijn vaak minder sterk.
Mensen met Nieman-Pick type B hebben vaak longontstekingen die steeds terugkomen. Ook hebben ze meestal een grotere lever en grotere milt. Iemand kan ook minder bloedplaatjes in het bloed hebben. Bloedplaatjes zijn nodig bij het stollen van bloed. Ook kan het cholesterol te hoog zijn. Mensen met type B overleven vaak tot volwassen leeftijd.

Iemand met de ziekte van Niemann-Pick type C kan op iedere leeftijd klachten krijgen. Kinderen krijgen vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en krijgen problemen met bewegen. Ze hebben meestal slappe spieren en krijgen vaak moeite met hun evenwicht houden. De meeste mensen met Niemann-Pick type C kunnen niet goed hun ogen naar boven of naar beneden bewegen. Verder hebben ze meestal problemen met praten en slikken. Sommige mensen hebben epilepsie. Vaak werkt de lever niet goed. En/of hebben ze problemen met de longen. Mensen met Niemann-Pick type C kunnen overleven tot op volwassen leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN