Septo optische dysplasie
Septo optische dysplasie (SOD) is een aangeboren aandoening. Bij de meeste mensen is er iets aan de hand met de hersenen, hypofyse en/of oogzenuwen. De klachten verschillen van persoon tot persoon.
Bij een kind met met septo optische dysplasie mist er een stukje van de wand tussen de 2 hersenkamers. Soms is die wand er helemaal niet. Ook zijn de zenuwen die de linkerkant en de rechterkant van de hersenen met elkaar verbinden meestal niet goed aangelegd. Daarom hebben sommige kinderen met SOD een verstandelijke beperking. Of ze kunnen problemen hebben met bewegen.
Bij SOD werkt de hypofyse vaak niet goed. Dan worden er te weinig hormonen gemaakt, vooral groeihormoon. Daardoor groeit iemand niet goed. Soms werkt de hypofyse helemaal niet. Dan kan iemand ook klachten hebben zoals : te weinig suiker in het bloed en afwijkingen aan de geslachtsdelen.
Verder zijn bij septo optische dysplasie de oogzenuwen vaak niet goed aangelegd. Dan is een kind soms slechtziend aan één of beide ogen. Soms heeft het kind wiebelogen (nystagmus).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
SOD
De Morsier syndroom
Septooptic dysplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind septo optische dysplasie heeft met de kenmerken die hier boven staan. Artsen stellen SOD vast met onderzoek van de hersenen, het bloed en de ogen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Septo optische dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Bij slechtziendheid kunnen bepaalde hulpmiddelen helpen zoals een bril of een taststok. Met fysiotherapie kan geoefend worden met bewegen. Als de hypofyse minder goed werkt, krijgt iemand soms extra hormonen.
-
Hoe vaak komt het voor?
SOD komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meestal is de oorzaak van SOD niet bekend. Misschien wordt de aandoening soms veroorzaakt doordat de moeder tijdens de zwangerschap een virusinfectie heef gehad of bepaalde medicijnen heeft gebruikt.
Bij heel weinig mensen is de oorzaak misschien een verandering in het HESX1, OTX2 en SOX2 gen. Deze genen spelen een rol bij de ontwikkeling van de hersenen, de hypofyse en de ogen.
Het HESX1-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 14.3 (3p14.3). Het OTX2-gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 22.3 (14q22.3). Het SOX2-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 26.33 (3q26.33). -
Is deze ziekte erfelijk?
Heel soms is septo optische dysplasie erfelijk. Waarschijnlijk is het dan meestal autosomaal recessief en soms autosomaal dominant erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog.
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels.
- Genetics and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels met o.a. een lijstje met kenmerken
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocrinologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6303
- poli-endocrinologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink