Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)

Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) is een vorm van epilepsie. Het wordt veroorzaakt door een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. 

Meestal krijgen baby’s met PDE vanaf kort na de geboorte epilepsie. Soms zijn er epilepsie-aanvallen voor de geboorte. Heel soms beginnen de aanvallen vanaf de leeftijd van ongeveer 1 tot 3 jaar. 

Deze aanvallen kunnen enkele minuten duren. Tijdens zo’n aanval kan de baby stijve spieren hebben. Ook kunnen er stuiptrekkingen zijn. Verder kan de baby bewusteloos raken. Vaak zijn baby’s voor een aanval onrustig en geïrriteerd. Door de aanvallen kan een kind schade aan de hersenen krijgen. Daarom kan een kind met PDE een verstandelijke beperking hebben. Een kind heeft dan problemen met leren. Ook kunnen de kinderen moeite hebben het leren van taal. 

Soms heeft de baby slappe spieren. Ook kan het lichaam een lagere temperatuur hebben dan anders. Soms is er moeite met eten. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren lopen.

Als de ziekte niet behandelend wordt, kunnen de kinderen overlijden aan de schade van de aanvallen van epilepsie. 

Door de verandering in het erfelijke materiaal is er bij PDE te weinig van de stof pyridoxine. Deze stof speelt een belangrijke rol in het lichaam. Bijvoorbeeld bij de groei en de afweer. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN