Myhre syndroom

Het Myhre syndroom is een aandoening waarbij aan verschillende delen van het lichaam veranderingen te zien zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal).
Hoeveel last iemand heeft van Myhre syndroom is van persoon tot persoon verschillend.

De gezichten van kinderen met dit syndroom lijken erg op elkaar. Hun ogen liggen vaak diep in het gezicht, ook kunnen de oogspleten minder lang zijn. Sommige kinderen zijn bijziend en sommige verziend. Soms kijkt het kind scheel.
Verder kan de afstand tussen de neus en de bovenlip korter zijn. Daarnaast kan het kind een kleine mond hebben. Ook kan de bovenkaak kleiner zijn en kan de onderkaak uitsteken. Soms hebben ze schisis. Vaak zijn het strottenhoofd en slokdarm smaller dan anders. Veel kinderen hebben problemen met horen.

Bij het Myhre syndroom is het kind kleiner; het heeft een korte lengte. De botten in de armen en benen zijn korter. Vaak zijn ook de vingers en tenen korter dan normaal. Verder kunnen de ribben breder zijn. Ook kan het bekken niet helemaal aangelegd zijn. De botten van de schedel en de wervelkolom kunnen dikker zijn.
Ook zijn er vaak problemen met de gewrichten; ze kunnen minder goed bewegen. Ook kan iemand dikkere spieren hebben.

In de loop van de tijd kan de huid dikker en stijver worden. Dit begint vaak op de handpalmen, de knieën, ellebogen en onder de voeten. Later kan dit ook op andere delen van het lichaam gebeuren. Daarnaast kan er meer bindweefsel komen in organen, zoals de longen, het hart en het maagdarmkanaal. Die kunnen dan minder goed gaan werken. Ook zijn er vaak problemen met het hart.

Veel kinderen doen er langer over om te leren lopen en praten. Vaak hebben ze er een milde tot matige verstandelijke beperking. Soms zijn er kenmerken van autisme.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Myhre syndrome
      Laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, and short stature

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vaststellen of een kind Myhre syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan, röntgenonderzoek en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Myhre syndroom kan niet genezen. +De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Vaak wordt het kind begeleid door een team van verschillende specialisten, zoals een kinderarts, een cardioloog, een orthopeed, een longarts, een KNO-arts, oogarts, een logopedist en een fysiotherapeut.
      Voor sommige kenmerken zoals bijvoorbeeld de schisis, de problemen met het hart, het verschil in grootte van de kaken en de smalle luchtpijp kan het kind een operatie krijgen. Om de gewrichten soepel te houden, kan fysiotherapie helpen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe veel mensen precies het Myhre syndroom hebben, weten we niet. Over de hele wereld zijn er ongeveer 60 mensen waarvan we weten dat ze dit syndroom hebben. Maar het kan zijn dat nog niet alle mensen met dit syndroom ook de diagnose Myhre syndroom hebben gekregen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand met het Myhre syndroom is bijna altijd de eerste in de familie: de oorzaak is een nieuwe mutatie.  Iemand die het syndroom heeft, kan het doorgeven aan zijn of haar kinderen. Myhre syndroom is autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met het Myhre syndroom en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

    • Expertisecentra

      Op dit moment zijn de gegevens over de expertisecentra voor ziekten op deze site niet meer allemaal actueel. Hier wordt aan gewerkt. Zoek je een expertisecentrum voor een ziekte? Mail ons op erfolijnaterfocentrum.nl.