Mowat-Wilson syndroom

Bij Mowat-Wilson syndroom hebben mensen meestal een verstandelijke beperking en dezelfde bijzondere kenmerken van het gezicht. Vaak hebben ze ook andere klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn en niet iedereen heeft alle kenmerken of klachten.
Mensen met Mowat-Wilson syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een klein hoofd. Als ze geboren worden, heeft hun gezicht vaak een vierkante vorm met een puntige kin. Verder liggen hun ogen meestal dieper en de ogen staan verder uit elkaar. Ook hebben ze rechte wenkbrauwen en een brede neus. De oorlelletjes zijn opgewipt en er zit een kuiltje in. Op latere leeftijd wordt het gezicht langer en vooral de onderkaak wordt groter. Als ze ouder worden, zijn de kenmerken van dit syndroom meestal duidelijker te zien.
Kinderen en volwassenen met Mowat-Wilson syndroom hebben (bijna altijd) een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal kunnen ze niet, of niet goed, praten. Maar sommigen leren een paar woorden spreken en gebruiken tekens om te communiceren. Ze begrijpen vaak beter wat iemand bedoelt dan ze zelf kunnen zeggen. Meestal hebben ze een vrolijk karakter.
Kinderen met dit syndroom hebben vaak slappe spieren. Hierdoor ontwikkelen ze zich langzamer dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze zijn vaak laat met het leren bewegen. En jonge kinderen hebben vaker problemen met drinken.
Meestal hebben mensen met Mowat-Wilson syndroom een kleine lengte. Ook kunnen ze een afwijking van de hersenen hebben. Iemand kan problemen hebben met de ogen; zoals bijvoorbeeld scheel z ien. Soms zijn hun ogen kleiner (microftalmie). De tanden kunnen een andere vorm hebben. Vaak hebben mensen met dit syndroom epilepsie. Bijna de helft heeft de ziekte van Hirschsprung. Dan kun je moeite hebben met poepen. Sommige mensen hebben afwijkingen aan hun hart en/of de nieren.
Bij meer dan de helft van de jongens zit de opening van de plasbuis bij de geboorte niet op de top van de penis (hypospadie). Soms zijn de teelballen niet ingedaald. Mensen met Mowat-Wilson hebben vaker infecties.
Mensen met dit syndroom kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Mowat-Wilson syndrome
MWS
Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome
Hirschsprung disease-mental retardation syndrome
Microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan Mowat-Wilson syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen dan bijvoorbeeld onderzoek doen van de hersenen en DNA-onderzoek.
Kijk voor meer informatie bij 'hoe wordt de diagnose Mowat-Wilson syndroom gesteld?'

Is er behandeling voor deze ziekte?

Mowat-Wilson syndroom gaat niet over.
Mensen met Mowat-Wilson syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Met een behandeling proberen die de klachten minder te maken.
De meeste kinderen met problemen met leren kunnen naar het speciaal onderwijs. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten en communiceren. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. De oogarts kan een behandeling geven als iemand scheel ziet of andere problemen heeft met de ogen. De tandarts controleert regelmatig het gebit. Voor de epilepsie kan iemand medicijnen krijgen. Voor de ziekte van Hirschsprung kan soms een operatie worden gedaan. Bij infecties kan de arts medicijnen (antibiotica) geven.

Hoe vaak komt het voor?

Ze denken dat ongeveer 5 tot 7 op de 350.000 mensen Mowat-Wilson syndroom hebben. Er zijn meer dan 300 mensen met dit syndroom bekend.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Mowat-Wilson syndroom is een afwijking in het ZEB2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q-) arm, op plek 22.3 (2q22.3).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van het Mowat-Wilson syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Mowat-Wilson syndroom is erfelijk.

Bijna altijd gaat dat zo; het syndroom ontstaat door een afwijking die iemand niet van de ouders heeft geërfd. De afwijking in het gen is bij de persoon met Mowat-Wilson syndroom zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan de afwijking in het gen wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het erfelijk op een autosomaal dominante manier. Maar waarschijnlijk krijgen de meeste mensen met dit syndroom geen kinderen.
Paren die een kind kregen met Mowat-Wilson syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom; ongeveer 1 tot 2%. Dat is 1 tot 2 op de 100.
Een enkele keer is de oorzaak van Mowat-Wilson syndroom een chromosoomafwijking. Voor de ouders hangt de kans op nog een kind met dit syndroom hangt af van de soort chromosoomafwijking. Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan daar meer over vertellen.

Kinderwens

Paren die een kind kregen met Mowat-Wilson syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom; ongeveer 1 tot 2%. Dat is 1 tot 2 op de 100.
Een enkele keer is de oorzaak van Mowat-Wilson syndroom een chromosoomafwijking. Voor de ouders hangt de kans op nog een kind met dit syndroom hangt af van de soort chromosoomafwijking. Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan daar meer over vertellen.
Heb je kans op (nog) een kind met Mowat-Wilson syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Mowat-Wilson syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Facebook: Mowat Wilson Syndroom oudergroep Nederland/BelgiëJe kunt de voorzitter mailen: karenbeijerkpnmail.nl (karenbeijer[at]kpnmail[dot]nl)
- Filmpje: Speuren naar de diagnoseKamil heeft het Mowat-Wilson syndroom. Zijn moeder vertelt. Nederlands gesproken
- Animatie: What is Mowat Wilson syndrome?Engelse geschreven en gesproken tekst. Uit april 2020
- Mowat-Wilson syndrome foundationInformatie in het Engels, ook voor lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Mowat-Wilson syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- Classic Mowat-Wilson syndrome (GeneReviews)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Kempenhaeghe
  - Sterkselseweg 65
  - 5591 VE HEEZE
  - +31 (0)40 227 9022
  - info@kempenhaeghe.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 9761
  - kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

23 juli 2025

Mowat-Wilson syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum