Meier-Gorlin syndroom

Iemand met het Meier-Gorlin syndroom heeft een kleine lengte.
De oorzaak is een verandering (mutatie) in het DNA (erfelijk materiaal).
Er zijn verschillende typen Meier-Gorlin syndroom. Bij elk type is een andere mutatie de oorzaak. 

Kinderen met het Meier-Gorlin syndroom groeien voor de geboorte en na de geboorte langzaam. Daarom heeft een kind een kleine lengte. Vaak is het hoofd ook klein. Meestal heeft het kind ook kleine oren die een andere vorm hebben.  Ook hebben deze kinderen vaak een smalle mond en volle lippen. Hun onderkaak kan klein zijn. Veel kinderen hebben moeite met eten. Kinderen met Meier-Gorlin syndroom hebben meestal een intelligentie zoals iedereen. 

Bij het Meier-Gorlin syndroom zijn de knieschijven vaak klein. Soms heeft iemand helemaal geen knieschijven. Soms zijn de botten in de armen en benen dunner dan anders. En sommige mensen hebben longemfyseem. Bij andere mensen komen problemen met de urinewegen voor. Vrouwen kunnen kleinere borsten en kleinere schaamlippen hebben. Jongens en mannen met Meier-Gorlin syndroom kunnen niet-ingedaalde zaadballen, een kleine penis en/of hypospadie hebben.

Mensen met het Meier-Gorlin syndroom hebben bijna allemaal een kleine lengte, kleine oren en andere (of geen) knieschijven. Maar iemand kan ook andere kenmerken hebben en die verschillen van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN