Overslaan en naar de inhoud gaan

Meier-Gorlin syndroom

Mensen met Meier-Gorlin syndroom zijn bijna altijd klein. Ze hebben kleine oren en afwijkingen aan de knieschijven. De oorzaak 
is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen Meier-Gorlin syndroom. Elk type komt door een afwijking in een ander gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel problemen die geven, kan per persoon verschillen. 

Kinderen met Meier-Gorlin syndroom groeien voor en na de geboorte langzaam. Daardoor zijn ze bijna altijd klein: al bij hun geboorte en daarna. 

Vaak is hun hoofd ook klein (microcefalie). Bijna alle kinderen hebben kleine oren in een andere vorm. Ook hebben mensen met dit syndroom meestal een smalle mond en volle lippen. Hun onderkaak kan klein zijn. Veel kinderen met het Meier-Gorlin syndroom hebben moeite met eten. 

Bij iemand met het Meier-Gorlin syndroom zijn de knieschijven vaak klein of ze zijn er niet. Soms zijn de botten in de armen en benen dunner dan anders. En sommige mensen hebben longemfyseem.

Meisjes kunnen kleinere borsten en kleinere schaamlippen hebben. Jongens kunnen niet-ingedaalde zaadballen, een kleine penis en/of hypospadie hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN