HEB JE EEN VRAAG?

Lange QT-syndroom (LQTS)

Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke hartziekte. De klachten kunnen al op heel jonge kinderleeftijd beginnen. Niet iedereen met LQTS heeft ook de kenmerken en klachten.

Bij LQTS gaat er iets mis met de elektrische stroomvoorziening van het hart. Die zorgt voor het samentrekken en ontspannen van het hart, dus voor het kloppen van het hart.

Die elektrische signalen van het hart kun je zien op een hartfilmpje (ECG). In het plaatje hieronder zie je een normale hartslag. Bij P trekken de boezems van het hart samen. Bij Q, R en S trekken de kamers van het hart samen. Bij T ontspant de hartspier. Het hart is dan weer klaar voor de nieuwe hartslag.

Bij mensen met LQTS is de tijd tussen de Q en de T te lang. Hierdoor kan iemand een hartritmestoornis krijgen. Het hart kan dan ongecontroleerd gaan kloppen. Daardoor wordt het bloed niet meer goed rondgepompt. Iemand kan dan duizelig worden, bewusteloos raken of opeens overlijden.

De oorzaak van de hartritmestoornis kan stress, emoties, lichamelijke inspanning of schrik zijn. Maar soms ontstaat de hartritmestoornis juist bij rust, bijvoorbeeld tijdens de slaap.

Er zijn verschillende typen LQTS en die verschillen in de leeftijd waarop de klachten beginnen. Ook de oorzaak voor de elektrische verstoring verschilt per type.

Bij sommige typen LQTS komen naast de problemen met het hartritme ook andere klachten voor. Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is bijvoorbeeld een type LQTS waarbij ook aangeboren doofheid voorkomt.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Romano-Ward Syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Met een hartfilmpje (ECG) kan de elektrische stroomvoorziening van het hart worden bekeken. Zo kan LQTS ontdekt worden. Maar op het ECG is niet altijd een afwijking te zien. Meestal kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is de afwijking in het DNA in een familie bekend? Dan kunnen familieleden van iemand met LQTS ook genetisch onderzoek doen om te kijken of ze ook LQTS hebben.

Is de genetische afwijking niet bekend? Of kies je er zelf voor om geen DNA-onderzoek te doen? Dan kun je regelmatig je hart laten onderzoeken. Dit kan al vanaf enkele weken na de geboorte.

Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het lange QT-syndroom kan niet genezen. Maar met medicijnen en adviezen voor je leefstijl kun je vaak voorkomen dat je klachten krijgt. De klachten kunnen per type LQTS verschillend zijn. Soms kan iemand een een pacemaker of interne defibrillator (ICD) krijgen.

Sommige medicijnen moet iemand met LQTS juist niet innemen, omdat deze de kans op hartritmestoornissen kunnen vergroten. Welke medicijnen dit zijn, kan per type LQTS verschillen.

Hoe vaak komt het voor?

Het LQTS komt naar schatting bij 1 op de 2.000 mensen voor.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Er zijn verschillende typen van LQTS. De meest voorkomende types zijn:

- LQTS type 1: Dit type wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNQ1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm tussen positie 15.5 en 14.5 (11p15.5-p15.4).

- LQTS type 2: Dit type wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNH2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 36.1 (7q36.1).

- LQTS type 3: Dit type wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5Agen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 22.2 (3p22.2).

Naast deze types zijn er nog vele andere typen LQTS. Deze typen zijn zeer zeldzaam.

Is deze ziekte erfelijk?

In de meeste gevallen is LQTS autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie kans op een kind met LQTS? En is de genetische afwijking in de familie bekend? Bespreek dat met je arts welke mogelijkheden je hebt. Bijvoorbeeld embryoselectie (PGD) of DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap.

Meer info voor patiënten
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Patiëntenvereniging Aangeboren HartafwijkingenInformatie en lotgenotencontact
- Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
- Interview: Ik ben zo boos geweestVerhaal over Denise met lange LQTS
- YoungHeartz informatie voor kinderen en jongeren met (aanleg voor) LQTS
- Erfelijke hartziekten.nlInformatie voor patiënten en familieleden van de afdelingen Cardiogenetica
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? (Harteraad) Brochure met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over het Romano-Ward syndroom, een vorm van LQTS
- Engels filmpje over LQTS

Meer info voor artsen
- Huisartsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
- Erfelijke hartziekten.nlInformatie voor zorgverleners
- GeneReviews
- OMIM Informatie over de verschillende vormen LQTS
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink