Greig syndroom

Bij iemand met Greig syndroom kunnen het hoofd, de handen en de voeten er anders uitzien. Dit komt door een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon. De meeste mensen hebben milde klachten.

Mensen met Greig syndroom hebben vaak een groot hoofd met een opvallend voorhoofd. Bij een deel van de kinderen heeft het hoofd een afwijkende vorm. Dat komt door craniosynostose. Meestal staan hun ogen verder uit elkaar. Zij hebben vaak een extra pink of meer dan tien tenen. Dit heet polydactylie. De meesten hebben een bredere duim of een bredere grote teen. Soms zitten twee of meer vingers of tenen aan elkaar vast. Dit heet syndactylie.

Soms heeft iemand nog andere kenmerken zoals epilepsie en soms hebben mensen een waterhoofd. Sommige kinderen met dit syndroom doen er langer over om te leren bewegen en praten. Er kunnen problemen zijn met leren of iemand kan een verstandelijke beperking hebben. Sommige mensen met Greig syndroom hebben een liesbreuk of navelbreuk.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%0A%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Greig cefalopolysyndactylie syndroom
      GCPS
      Greig cephalopolysyndactyly syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Greig syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Greig syndroom gaat niet over. Maar met behandelingen kunnen de klachten minder worden. Extra vingers of tenen kunnen met een operatie weggehaald worden. En vingers die aan elkaar vast zitten, kunnen los gemaakt worden. Als iemand epilepsie heeft, kunnen medicijnen helpen. De dokter kan een waterhoofd behandelen. Een kind dat er langer over doet om te leren bewegen, kan hulp krijgen van een fysiotherapeut. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Kinderen die moeite hebben met leren, kunnen daar hulp bij krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen Greig syndroom hebben. Greig syndroom is over de hele wereld bij ongeveer 300 mensen vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Greig syndroom kan op verschillende manieren ontstaan; door een afwijking in het GLI3-gen, of omdat er een stukje van chromosoom 7 mist, waardoor iemand dit gen helemaal niet heeft. Het GLI3-gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p) arm op plek 14.1 (7p14.1).

      We weten nog niet hoe het komt dat de afwijking in dit gen zorgt voor de kenmerken.

      Een andere fout in het GLI3 gen is de oorzaak van Pallister-Hall syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Greig syndroom is erfelijk. Meestal krijgt iemand het als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. 

      Soms krijgt iemand Greig syndroom niet van één van de ouders. Maar is de afwijking in het gen bij die persoon zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Dan kan hij of zij het syndroom later wel weer doorgeven aan de kinderen. Ook dan is het  autosomaal dominant erfelijk.

      Soms komt Greig syndroom, omdat iemand een stukje mist van chromosoom 7. Dan kan een erfelijkheidsarts je misschien vertellen hoeveel kans er is op (nog) een kind met Greig syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Greig syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

    • Updatedatum

      30 juni 2026