Gabriele-de Vries syndroom
Kinderen met Gabriele-de Vries syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Soms groeien baby’s met Gabriele-de Vries syndroom tijdens de zwangerschap minder snel dan andere baby’s. Na de geboorte hebben veel kinderen problemen met eten. Kinderen met dit syndroom hebben soms een breed voorhoofd. Ook kan de ene helft van het gezicht niet precies dezelfde vorm hebben als de andere helft. De bovenste oogleden kunnen dik zijn. En in de bovenlip kan een deukje zitten.
Bij Gabriele-de Vries syndroom lopen kinderen achter bij het leren lopen en praten. Vaak hebben ze een milde tot matige verstandelijke beperking. En sommigen hebben autisme spectrum stoornis of ADHD. Ook kunnen ze moeite hebben met het coördineren van bewegingen. Enkele kinderen hebben problemen met het hart en/of de nieren.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Gabriele-de Vries syndrome
YY1 haploinsufficiency syndrome
GADEVS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan Gabriele-de Vries syndroom als een kind kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Door DNA-onderzoek te doen, kunnen artsen vaststellen of iemand Gabriele-de Vries syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Gabriele-de Vries syndroom gaat niet over.
Met de behandeling proberen artsen de klachten minder te maken. Bij problemen met eten kan het nodig zijn om eten door een slangetje te geven (sondevoeding).
Een kinderarts kan het kind begeleiden bij de achterstand in de ontwikkeling, de ADHD en de autisme spectrum stoornis. Door echo te maken van het hart en de nieren, kan een arts bepalen of er afwijkingen zijn. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn enkele tientallen mensen waarvan we weten dat ze het Gabriele-de Vries syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Gabriele-de Vries syndroom is een afwijking in het YY1-gen.
Het kan ook zijn dat iemand dit gen mist.
Het YY1 gen ligt op chromosoom 14 op de lange (q) arm op plek 32.2 (14q32.2) -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Gabriele-de Vries is erfelijk.
De oorzaak is een afwijking in een gen. Maar deze afwijking heeft iemand niet van één van de ouders geërfd. De afwijking is bij iemand zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking.
Iemand met Gabriele-de Vries syndroom kan het doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk. -
Kinderwens
Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Gabriele-de Vries syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met Gabriele-de Vries syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende misschien keuzes. Je kunt het met een arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Gabriele-de Vries syndroom, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Gabriele-de Vries syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- ZeldSamenNetwerken voor zeldzame genetische syndromenLotgenotencontact
- Coen's complex care and courageous journey forwardCoen was 1 jaar oud toen hij de diagnose kreeg. Artikel in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
17 april 2024