Gabriele-de Vries syndroom
Een kind met het Gabriele-de Vries syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
Soms groeien baby’s met Gabriele-de Vries syndroom tijdens de zwangerschap minder hard snel dan andere baby’s. Na de geboorte hebben veel kinderen problemen met eten (de voeding).
Kinderen met dit syndroom hebben soms een breed voorhoofd. Ook kan de rechter helft van het gezicht niet precies dezelfde vorm hebben als de linker helft.
Bij Gabriele-de Vries syndroom ontwikkelen kinderen zich minder snel dan andere kinderen; ze hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Vaak hebben ze een milde tot matige verstandelijke beperking. En sommigen hebben autisme of ADHD. Ook kunnen er problemen zijn met het coördineren van bewegingen. Enkele kinderen hebben aangeboren problemen van het hart of de nieren.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Gabriele-de Vries syndrome
YY1 haploinsufficiency syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen met dna-onderzoek vaststellen of dat een kind Gabriele-de Vries syndroom heeft.
-
Kinderwens
Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met Gabriele-de Vries syndroom.
Maar als mensen die eerder een kind kregen met Gabriele-de Vries syndroom opnieuw zwanger willen worden, kunnen zij het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Gabriele-de Vries syndroom kan niet genezen. De behandeling heeft tot doel om de klachten te verminderen en problemen te voorkomen.
Bij problemen met eten, kan het nodig zijn dat het kind via een slangetje eten te geven (sondevoeding). Een kinderarts kan het kind begeleiden bij een achterstand in de ontwikkeling, de ADHD en het autisme. Met een echo van het hart en de nieren kan gekeken worden of het kind daar aangeboren afwijkingen heeft. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn op dit moment enkele tientallen mensen bekend die het Gabriele-de Vries syndroom hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Iemand met het Gabriele-de Vries syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. Gabriele-de Vries syndroom ontstaat door een nieuwe mutatie.
Iemand met deze aandoening heeft een kans van 50% om dit door te geven aan elk van zijn of haar kinderen. Dat betekent dat Gabriele-de Vries syndroom autosomaal dominant erfelijk is. -
Meer info voor patiënten
- Gabriele-de Vries syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink