Focale dermale hypoplasie

Focale dermale hypoplasie (FDH) is een aangeboren aandoening van de huid, het skelet, de ogen en het gezicht. Het is een vorm van ectodermale dysplasie. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

FDH komt veel vaker bij meisjes en vrouwen voor dan bij jongens en mannen. Als een jongen of man FDH heeft, heeft hij vaak mildere kenmerken. De kenmerken kunnen per persoon erg verschillend zijn.

Iemand met FDH heeft vanaf de geboorte afwijkingen van de huid. Zoals plekken met heel dunne huid, geel-roze vetknobbeltjes en veranderingen in het pigment. Ook kunnen er plekken zijn waar de bovenste huidlagen ontbreken, of stukjes waar de huid helemaal niet is aangelegd. Vaak heeft iemand (onschuldige) rode plekjes met wijdere bloedvaatjes (teleangiëctasieën) in de huid. Die plekjes zitten in het gezicht, op de romp of op de armen en benen. De huidafwijkingen kunnen zorgen voor pijn, jeuk of irritatie.

Later in het leven kunnen ook wrat-achtige plekjes (papillomen) ontstaan rond de mond, de anus en de geslachtsdelen. Ze kunnen ook in de keel zitten, en dat kan problemen geven bij het slikken, ademen of slapen.

Iemand met FDH heeft soms weinig of geen hoofdhaar (alopecia), ook kan het haar snel breken. De nagels van de vingers en de tenen kunnen geribbeld of niet goed ontwikkeld zijn. Ook zijn bij iemand met FDH vaak vingers of tenen aan elkaar gegroeid: syndactylie. Soms missen ze een of meerdere vingers of tenen, of is er iets anders mis met de aanleg van de armen of de benen.

Vaak heeft iemand met FDH ook afwijkingen aan de ogen. De ogen kunnen klein, niet aanwezig, of niet goed ontwikkeld zijn. Dat wordt microftalmie of anoftalmie genoemd. Er kan bijvoorbeeld een onderbreking zitten in het regenboogvlies of in het netvlies (coloboom). Ook kan iemand staar hebben. Door de oogafwijkingen kan iemand blind of slechtziend zijn. Sommige oogafwijkingen hebben geen invloed op het zicht.

Mensen met FDH hebben vaak een kenmerkend gezicht met een puntige kin en inkepingen in de neusvleugels. Ook kan de vorm en grootte van het gezicht links en rechts verschillen (asymmetrisch gezicht). Ze kunnen ook afwijkingen aan de tanden hebben. Soms zijn er afwijkingen aan de nieren of andere organen.

De intelligentie van iemand met FDH is meestal normaal.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN