Floating-Harbor syndroom

Iemand met Floating-Harbor syndroom heeft een kleine lengte, moeite met praten en bijzondere kenmerken in het gezicht. De oorzaak is foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Mensen met Floating-Harbor syndroom groeien minder goed in de lengte. Gemiddeld worden ze 140 tot 155 cm lang. Bij enkele kinderen begint de puberteit vroeger dan anders. Kinderen met dit syndroom gaan meestal laat lopen en praten. Vaak hebben ze moeite met het duidelijk uitspreken van woorden en hebben ze moeite om de juiste woorden te vinden. Meestal hebben ze een milde tot matige verstandelijke beperking en problemen met leren. Maar soms ook niet. Sommige kinderen hebben ADHD, zijn angstig of hebben last van obsessief gedrag. Meestal wordt dit minder als iemand volwassen is. Sommigen hebben last van epilepsie. Soms heeft een kind minder schildklierhormoon.

Mensen met dit syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze kunnen een driehoekig gezicht hebben en de ogen kunnen diep in het hoofd liggen. Ze hebben vaak een opvallende neus en hun oren kunnen lager aan hun hoofd zitten dan bij mensen die dit syndroom niet hebben. Hun mond kan breed zijn, met een dunne bovenlip. Sommige kinderen zijn verziend of zien scheel. Soms hoort iemand minder goed.

Mensen met Floating-Harbor syndroom kunnen last hebben van reflux. Sommigen hebben last van verstopping (harde poep). Soms hebben ze afwijkingen aan de nieren. Bijvoorbeeld holtes met vocht in de nieren (cystenieren), een nier die kleiner is dan de andere nier, of maar één nier. Een deel van de kinderen wordt geboren met een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD). Soms hebben ze korte vingers, of staan hun vingers scheef. Bij enkele personen zijn de sleutelbeenderen kleiner.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN