Erfelijke paragangliomen en feochromocytoom

Paragangliomen zijn tumoren die ontstaan uit groepen van cellen die vlakbij zenuwknopen (ganglia) liggen. Ze kunnen op verschillende plekken in het lichaam voorkomen. Een feochromocytoom is een paraganglioom die in het bijniermerg zit. Vaak zijn deze tumoren goedaardig, maar soms krijgt iemand kanker.

Soms heeft iemand een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom. De oorzaak van die erfelijke aanleg is een verandering in een gen.

Paragangliomen en feochromocytoom kunnen een kenmerk zijn van: Von Hippel-Lindau (VHL), MEN2A en neurofibromatose type 1 (NF1).

Welke klachten iemand heeft, hangt van veel verschillende dingen af. Je kan bijvoorbeeld klachten krijgen omdat de tumor op het weefsel er omheen gaat drukken. Of omdat de tumor hormonen gaat maken. Paragangliomen in het gebied van het hoofd en de hals kunnen er bijvoorbeeld voor zorgen dat iemand slechthorend wordt of oorsuizen krijgt. Soms krijgen mensen moeite met slikken, of worden hees. Vooral paragangliomen die in de borstholte en de buikholte zitten (zoals een feochromocytoom) maken soms stresshormonen, zoals adrenaline.
Door die extra hormonen kan iemand bijvoorbeeld periodes krijgen van een snelle en/of onregelmatige hartslag (hartkloppingen), hoofdpijn, zweet-aanvallen of een hoge bloeddruk.

Welke kenmerken iemand met een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom heeft, verschilt tussen personen.

Op dit plaatje kun je bij de zwarte puntjes zien waar in het lichaam paragangliomen voor kunnen komen.

erfelijke-paragangliomen-glomustumoren

Nervus betekent zenuw. Vene betekent ader.

Bron: Met toestemming overgenomen van het Ned Tijdschr Oncol 2006;3(2):57-65)

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndromes

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom om verschillende redenen.
      Bijvoorbeeld als iemand een bepaald type tumor heeft en/of familieleden met bepaalde typen tumoren.

      Het onderzoek naar de tumoren verschilt per soort tumor. Vaak wordt KNO-onderzoek gedaan en worden er MRI-scans gemaakt. Als een tumor bepaalde hormonen maakt dan kan onderzoek gedaan worden van het bloed en van de plas.  

      Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden dat iemand een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom kan niet genezen.

      Maar iemand kan wel behandeld worden en genezen van verschillende soorten tumoren die kunnen ontstaan. Ook kan er een behandeling zijn voor verschillende klachten die iemand kan hebben.

      Iemand met een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom krijgt regelmatig controles. Welke controles dat zijn,  is niet voor iedereen hetzelfde. Het hangt af van de erfelijke aanleg waar het om gaat, maar ook bijvoorbeeld van hoe oud iemand is.

      De eerste behandeling kan een operatie zijn. Als een tumor bijvoorbeeld extra stresshormoon maakt, dan kan dit gevaarlijk zijn bij een operatie. Daarom wordt dit eerst onderzocht als iemand zo’n operatie kan krijgen.

      Het advies is om voor onderzoek en behandeling van paragangliomen en/of feochromocytoom naar een expertisecentrum te gaan.
      Kijk voor de expertisecentra onderaan op deze pagina.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak de erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom voorkomt.

      Bij paragangliomen wordt vaker een erfelijke aanleg gevonden dan bij een feochromocytoom.

      Ook iemand die geen erfelijke aanleg heeft voor dit soort tumoren, kan een paraganglioom of feochromocytoom krijgen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn veranderingen in meer dan 15 genen waarvan we weten dat die de oorzaak kunnen zijn van een erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom.

      Vaak gaat het om een verandering in het SDHD-gen.  Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange arm (q), op positie 23.1 (11q23.1).

      Of om een verandering in het SDHB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte arm (p), op positie 36.13 (1p36.13).

      Iemand met de erfelijke aanleg heeft vanaf de geboorte al tenminste 1 van die veranderingen in een gen. Als er later in het leven meer veranderingen in genen bij komen, dan kan er een tumor ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De erfelijke aanleg voor paragangliomen en feochromocytoom is autosomaal dominant erfelijk.

      Bij sommige van de veranderingen in genen komt het voor dat een kind alléén kenmerken krijgt, als hij of zij het gen met de verandering van de vader erft.

      Ook komt een verminderde penetrantie voor. Dit betekent dat iemand met de verandering in een gen, toch geen kenmerken krijgt.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met een erfelijke aanleg voor paragangliomen en/of feochromocytoom en willen jullie een kind?

      Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.

    • Updatedatum

      9 februari 2023