D-bifunctionalprotein deficiëntie

D-bifunctional protein deficiëntie is een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met deze aandoening gaan de zenuwen steeds minder goed werken. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Kinderen met D-bifunctional protein deficiëntie lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze hebben soms een hoog voorhoofd en hun ogen staan soms verder uit elkaar. Ook zitten de neus en de mond soms verder uit elkaar. Soms hebben ze een grote fontanel.
Bij ongeveer de helft van de kinderen met D-bifunctional protein deficiëntie is de lever groter dan normaal.

Na de geboorte hebben kinderen met D-bifunctional protein deficiëntie zwakke spieren. Ook hebben ze last van epilepsie. De meeste baby’s ontwikkelen zich niet. Soms kunnen baby’s een beweging met de ogen volgen, of het hoofd bewegen. Maar dit lukt binnen een paar maanden niet meer. Enkele kinderen hebben een minder ernstige vorm van de ziekte. Dan kan een kind soms de handen bewegen of rechtop zitten. Maar ook bij hen lukt dit uiteindelijk niet meer.

In de loop van de tijd krijgen kinderen te sterke reflexen. Ook wordt de epilepsie erger. Kinderen gaan minder goed horen en zien. De meeste kinderen worden niet ouder dan 2 jaar. Kinderen die de minder ernstige vorm hebben, kunnen iets ouder worden.

D-bifunctional protein deficiëntie lijkt op Zellweger spectrum stoornis.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      17-beta-hydroxysteroïde dehydrogenase deficiëntie
      D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      D-bifunctional enzym deficiëntie
      DBP Deficiëntie
      PBFE Deficiëntie
      D-bifunctional protein deficiency
      Peroxisomaal Bifunctioneel Enzym Deficiëntie
      Pseudo-Zellweger syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat een kind D-bifunctional protein deficiëntie heeft, als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ze doen ook onderzoek van het bloed, onderzoek van een huidbiopt en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      D-bifunctional protein deficiëntie gaat niet over. Dokters kunnen, voor zover dat mogelijk is, een behandeling geven om de klachten minder te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 baby’s wordt met D-functional protein deficiëntie geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van D-functional protein deficiëntie is een fout in het HSD17B4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 23.1. (5q23.1). De fout in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, PBFE deficiëntie is erfelijk. Een kind krijgt de aandoening als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met D-bifunctional protein deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor D-bifunctional protein deficiëntie kun je met je dokter bespreken.