Currarino syndroom

Bij iemand met Currarino syndroom hebben het onderste deel van de wervelkolom (heiligbeen) en het poepgat zich niet goed gevormd. Dat heet anorectale malformatie. Ook zit er vaak extra weefsel bij het heiligbeen.

Deze afwijkingen ontstaan omdat in het begin van de zwangerschap bij de baby de neurale buis niet goed sluit. Ongeveer 4 weken na de bevruchting begint de neurale buis zich te ontwikkelen. Als het vruchtje verder groeit, ontstaan uit de neurale buis de hersenen en het ruggenmerg. Normaal gaat de neurale buis op een gegeven moment dicht. Bij Currarino syndroom blijft het onderste deel van de neurale buis open. Dat wordt een neuralebuisdefect genoemd.

Het hangt af van de ernst van de kenmerken wanneer dit syndroom wordt vastgesteld. Soms is dat kort na de geboorte, soms pas op kinderleeftijd en soms pas als iemand al volwassen is. Niet iedereen met dit syndroom heeft er klachten van.

Bij Currarino syndroom kan het ruggenmerg aan de onderkant van de rug vastzitten aan het wervelkanaal (ruimte in de wervelkolom waardoor het ruggenmerg loopt). Dit heet een tethered cord. Het poepgat kan op een andere plek zitten of niet open zijn. Hierdoor kunnen er problemen zijn met poepen en iemand kan buikpijn hebben. Verder kunnen mensen moeilijkheden hebben met plassen. Door afwijkingen van de nieren kan er plas uit de blaas terug gaan naar de nieren. Mensen kunnen vaker last hebben van een blaasontsteking.

Aan de onderkant van de rug kan iemand een bult en/of een kuiltje hebben, en hun bilnaad kan scheef zijn. Iemand kan rugpijn en pijn aan de benen hebben. Mensen met Currarino syndroom hebben soms op plekken een ander gevoel; iemand kan dan bijvoorbeeld tintelingen in de benen voelen. Sommigen hebben problemen met lopen. Soms groeit de rug krom (scoliose). Bij het extra weefsel bij het heiligbeen kan ook nog een gezwel zitten. Soms kan dit gezwel kanker worden. Iemand met Currarino syndroom kan ook afwijkingen hebben van de baarmoeder en de vagina.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      ASP
      Currarino syndrome
      Currarino triad
      Currarino triade

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Currarino syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Een arts weet zeker dat het om dit syndroom gaat met een echo of röntgenfoto van de rug en een MRI van de hersenen en de wervelkolom. 

      Bij ongeveer de helft van de mensen kunnen artsen ook met DNA-onderzoek Currarino syndroom vaststellen. 

    • Is er een behandeling?

      Een deel van de mensen heeft er geen klachten van.

      Als iemand wel klachten heeft, dan geven artsen een behandeling om de klachten minder te maken. Voor een tethered cord, het gezwel bij het heiligbeen of een poepgat dat dicht zit, kan een operatie worden gedaan. Bij problemen met lopen kan een fysiotherapeut begeleiden en kan een revalidatiearts zorgen voor hulpmiddelen zoals speciale schoenen. Bij problemen met plassen of de kromme rug (scoliose) kan de arts kijken welke behandeling kan helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mogelijk heeft ongeveer 1 op 100.000 mensen dit syndroom. We weten dat niet precies omdat een deel van de mensen er geen klachten van heeft.

    • Wat is de oorzaak?

      De kenmerken van Currarino syndroom ontstaan aan het begin van de zwangerschap. Dan ontstaat de neurale buis bij het ongeboren kind. De neurale buis wordt later het ruggenmerg en de hersenen. Normaal groeit de neurale buis tijdens de zwangerschap dicht. Bij dit syndroom gaat de neurale buis aan de onderkant van de rug niet helemaal dicht. Dan kunnen de kenmerken ontstaan. Als de neurale buis aan de onderkant niet helemaal dicht gaat, heet dit spina bifida (open rug). Currarino syndroom is hier een vorm van.

      Bij ongeveer de helft van de mensen is de oorzaak is van Currarino syndroom een afwijking in het MNX1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 36.3 (7q36.3).

      Bij de andere helft is het niet duidelijk welke fout in het DNA de oorzaak is.

    • Is het erfelijk?

      Nee en ja.

      Meestal is iemand de eerste in de familie met Currarino syndroom. De afwijking in één van de genen is bij die persoon nieuw ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand heeft het gen met de afwijking niet van één van de ouders gekregen. 
      Iemand met dit syndroom kan het gen met de afwijking wél doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan kan een kind ook dit syndroom hebben. De manier van doorgeven heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Soms heeft iemand het gen met de afwijking wel van één van de ouders gekregen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Currarino syndroom? Weet je de afwijking in het gen? En wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende mogelijkheden. Je kunt het bespreken met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw Currarino syndroom en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts. Die kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens een zwangerschap en wat je er aan kunt doen.

    • Updatedatum

      29 juli 2025