Congenitale myotonie

Bij congenitale myotonie kunnen de spieren die aan je skelet vastzitten en waarmee je bewegingen maakt, zich niet genoeg ontspannen als je je hebt ingespannen. Als je dan weer wil gaan bewegen, zijn die spieren stijf. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Er zijn twee soorten congenitale myotonie: Thomsen myotonie en Becker myotonie.
Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. En de kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak milder dan die van Becker myotonie. Hoeveel last je ervan hebt, kan bij iedereen verschillend zijn.
Meestal hebben mensen met congenitale myotonie stijve spieren in de benen. Maar ook spieren op andere plekken kunnen stijf. Hierdoor kunnen mensen soms minder goed bewegen. Vooral als iemand na rust gaat bewegen, kunnen de klachten beginnen. Door een beweging steeds opnieuw te doen, kunnen de spieren minder stijf worden. Sommige mensen met Becker myotonie hebben altijd minder spierkracht.
Becker myotonie is een andere ziekte dan Becker spierdystrofie.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Myotonia congenita
Ziekte van Becker
Becker myotonie
Ziekte van Thomsen
Thomsen myotonie

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters denken kunnen denken aan congenitale myotonie als iemand de kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan.
Dokters weten zeker dat het om congenitale myopathie gaat met onderzoek van het bloed en de spieren (EMG) en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Congenitale myotonie gaat niet over.
De behandeling hangt af van de klachten. Vaak heeft iemand geen medicijnen nodig voor de stijve spieren. Maar als iemand er veel last van heeft kunnen medicijnen helpen. Door de spieren een tijdje op te warmen voordat je gaat bewegen, kan de stijfheid minder worden. De fysiotherapeut kan hierbij helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 100.000 mensen heeft Thomsen myotonie. En ongeveer 2 op de 100.000 mensen heeft Becker myotonie.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Thomsen myotonie en van Becker myotonie is een afwijking in het CLCN1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 34 (7q34).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, congenitale myotonie is erfelijk.
Je kunt Thomsen myotonie erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Om Becker myotonie te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Thomsen myotonie of Becker myotonie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Vrouwen met Thomsen myotonie of Becker myotonie die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer informatie in de brochure ‘Kinderwens bij een spierziekte. Informatie over zwangerschap en bevalling, erfelijkheid en ouderschap’ van Spierziekten Nederland.

Meer info voor patiënten
- Thomsen myotonieInformatie van Spierziekten Nederland. Ook voor lotgenotencontact
- Becker myotonie Informatie en lotgenotencontact, Spierziekten Nederland
- Ziekte van ThomsenInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Ziekte van BeckerInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Myotonia congentica (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Thomsen and Becker disease (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- OrphanetZiekte van Thomson en Becker
- Myotonia congenita, autosomal dominant (OMIM)
- Myotonia congenita, autosomal recessive (OMIM)
- Myotonia congenita (GeneReviews)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologie@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

31 juli 2025