Congenitale myotonie

Bij congenitale myotonie kunnen de spieren van je skelet zich niet genoeg ontspannen als je je hebt ingespannen. Als je dan weer gaat bewegen zijn die spieren stijf. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Er zijn twee soorten congenitale myotonie: Thomsen myotonie en Becker myotonie. Thomsen myotonie begint meestal op jongere leeftijd dan Becker myotonie. De kenmerken van Thomsen myotonie zijn vaak milder dan die van Becker myotonie. Hoeveel last je van de aandoening hebt, kan bij iedereen anders zijn.

Mensen met congenitale myotonie hebben last van stijve spieren als ze schrikken of zich na rust plotseling moeten bewegen. Vooral de spieren in de benen zijn dan stijf. Maar ook andere spieren kunnen stijf zijn. Dit duurt vaak een tijdje.
 
Mensen met Becker myotonie hebben na inspanning vaak ook een tijdje minder kracht in hun spieren. Sommige mensen met Becker myotonie hebben altijd minder spierkracht .

Becker myotonie is een andere ziekte dan Becker spierdystrofie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Myotonia congenita
      Ziekte van Becker
      Becker myotonie
      Ziekte van Thomsen
      Thomsen myotonie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters denken kunnen denken aan congenitale myotonie als iemand de kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om congenitale myopathie gaat met onderzoek van het bloed en de spieren (EMG)  en door DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale myotonie gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten. Vaak heeft iemand geen medicijnen nodig voor de stijve spieren. Maar als iemand er veel last van heeft kunnen medicijnen helpen. Door de spieren een tijdje op te warmen voordat iemand gaat bewegen, kan de stijfheid minder worden.
      De fysiotherapeut kan mogelijk helpen om ervoor te zorgen dat iemand minder last heeft van de stijve spieren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in Nederland ongeveer dertig families met Thomsen myotonie.
      Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft Becker myotonie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Thomsen myotonie en van Becker myotonie is een afwijking in het CLCN1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 34 (7q34). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Congenitale myotonie is erfelijk. Je kunt Thomsen myotonie erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
      Om Becker myotonie te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Thomsen myotonie of Becker myotonie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Vrouwen met Thomsen myotonie of Becker myotonie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

      Tijdens de zwangerschap kunnen de klachten van de aandoening erger worden. Na de bevalling gaan de klachten na een tijdje weer weg.