Congenitaal hypopituïtarisme

Bij congenitaal hypopituïtarisme (CHP) werkt de hypofyse niet goed. Met CHP word je geboren; het is een aangeboren ziekte De hypofyse is een klein orgaan in de hersenen. De hypofyse maakt verschillende hormonen. Die zorgen weer voor het maken van andere hormonen op andere plekken in je lichaam. Bij de meeste mensen is niet duidelijk wat de oorzaak is van CHP. Soms is de oorzaak een afwijking in de genen.

Bij CHP kan je in het lichaam te weinig schildklierhormoon, groeihormoon, bijnierschorshormoon en geslachtshormoon maken. Dan kan je verschillende klachten krijgen. De klachten kunnen op jonge leeftijd beginnen.

Kinderen met CHP kunnen slap aanvoelen en moeite hebben met drinken en eten. Ook groeien ze soms niet goed. Sommige kinderen hebben lange tijd last van geelzucht. Kinderen kunnen sloom zijn, koud aanvoelen en een langzame hartslag hebben. Soms is de hoeveelheid suiker in hun bloed te laag. Soms hebben ze afwijkingen van het hoofd of de hersenen. Verder kan iemand epilepsie hebben. Soms is er een achterstand in de ontwikkeling. Enkele kinderen hebben afwijkingen van de ogen. Ook kunnen ze afwijkingen aan de geslachtsdelen hebben.  Kinderen kunnen later dan andere kinderen in de puberteit komen. Of ze komen helemaal niet in de puberteit.

Hoeveel klachten en kenmerken iemand heeft hangt af van hoe goed de hypofyse nog werkt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale hypofyse-insufficiëntie
      Congenital combined pituitary hormone deficiency
      Congenital hypopituitarism
      CPHD
      Panhypopituitarism

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen aan CHP denken als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters weten zeker dat iemand deze ziekte heeft, door onderzoek van het bloed te doen en een MRI te maken.

      Als de hypofyse maar een beetje slechter werkt, heeft iemand minder klachten. En dan kan het langer duren voordat duidelijk wordt dat iemand CHP heeft.

      In Nederland krijgen bijna alle baby's de hielprik. Dan wordt ook onderzocht of de baby te weinig schildklierhormoon heeft door congenitale hypothyreoidie (CH). Dat is een andere ziekte dan CHP. Maar omdat kinderen met CHP soms óók minder schildklierhormoon hebben, wordt deze ziekte soms met de hielprik ontdekt.

      Soms kunnen dokters ook DNA-onderzoek doen om te bepalen dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitaal hypopituïtarisme gaat niet over. 
      Dokters proberen met de behandeling de klachten minder het maken. Artsen geven dan sommige hormonen. Als een kind vanaf jonge leeftijd die hormonen krijgt, kan het lichaam groeien en kan het kind zich ontwikkelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 8.000 kinderen wordt geboren met congenitaal hypopituïtarisme (CHP).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak van congenitaal hypopituïtarisme duidelijk. Dan gaat het om een afwijking in de genen.

      Er zijn verschillend genen bekend waarin die afwijking kan zitten. Meestal gaat het om een afwijking in het PROP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op plek 35.3 (5q35.3).

      De afwijking in het PROP1-gen of één van die andere genen zorgt voor de klachten van de aandoening. Maar bij de meeste mensen met deze ziekte wordt er geen afwijking gevonden in één van die genen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met CHP? Weet je in welk gen in jullie familie de fout zit? En willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      2 oktober 2025