CLCN4 mutaties
Mensen met een afwijking (mutatie) in het CLCN4 gen hebben vaak een verstandelijke beperking, epilepsie en/of problemen met hun gedrag.
De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Hoeveel last iemand heeft van de aandoening, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Meestal hebben mannen meer klachten van de aandoening dan vrouwen. Vrouwen hebben er vaak geen of weinig last van, maar sommige vrouwen hebben wel klachten.
Mannen met een CLCN4 mutatie hebben vaak een verstandelijke beperking. Die kan verschillen van licht tot ernstig. Vaak hebben mannen problemen met hun gedrag, zoals kenmerken van een autisme spectrum stoornis. Ze kunnen moeite hebben met stil zitten en veel willen bewegen. Ook agressief gedrag komt voor. Sommige mannen hebben last van een wisselend humeur. Soms is iemand naar binnen gekeerd. Als kind hadden sommige mannen met CLCN4 mutaties minder kracht in hun spieren.
Vrouwen hebben vaker milde problemen met leren en/of milde problemen met het gedrag. Sommige vrouwen hebben een verstandelijke beperking en epilepsie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome
Raynaud-Claes syndrome
Raynaud-Claes syndroom
MRX49 syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen door DNA-onderzoek te doen bepalen of iemand een CLCN4 mutatie heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
CLCN4 mutaties gaan niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Een (kinder)neuroloog kan begeleiding geven bij epilepsie. Een (kinder)psychiater of arts voor verstandelijke gehandicapten kan helpen bij problemen met het gedrag.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn meer dan 10 families waarin een CLCN4 mutatie voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de aandoening is een afwijking in het CLCN4 gen. Dit gen ligt op de korte arm (p) van chromosoom X op positie 22.2.
We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen voor de klachten zorgt. -
Is deze ziekte erfelijk?
CLCN4 mutaties zijn X-gebonden erfelijk. Iemand kan een CLCN4 mutatie erven van één van de ouders.
Of iemand is de eerste in een familie die een CLCN4 mutatie heeft, dan gaat het om een nieuwe mutatie. Die spontane mutatie is dan weer X-gebonden erfelijk. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met een CLCN4 mutatie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is. -
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog. Raynaud-Claes syndroom is een andere naam voor CLCN4 mutaties
- CLCN4 mutatiesInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Maak kennis met Isabella uit ItaliëEngels verhaal over het meisje Isabella. Haar moeder vertelt hoe de eerste jaren van Isabella waren en wanneer ze erachter kwamen dat ze een CLCN4 mutatie heeft.
- Human disease genes:CLCN4Informatie in het Engels voor ouders
-
Meer info voor artsen
- Human disease genes: CLCN4Informatie voor professionals geschreven door klinisch geneticus dr Elizabeth Emma Palmer (Genetics of Learning Disability Service, New South Wales, Australië) en dr. Vera Kalscheuer (Max Planck Instituut voor moleculaire genetica, Berlijn)
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink