Botziekte van Paget

Door de botziekte van Paget worden botten zwakker en kunnen een ander vorm krijgen. Dit gebeurt vooral met botten in het bekken, de rug, de schedel en de benen.

Meestal is het waarschijnlijk een multifactoriële ziekte. Dan zijn een erfelijke aanleg en dingen in de omgeving samen de oorzaak van de ziekte. Soms is deze ziekte erfelijk. Dan is de belangrijkste oorzaak een verandering in een gen.

Mensen met de botziekte van Paget kunnen last hebben van:

  • pijn in de botten waarin de ziekte zit. Die pijn gaat niet weg als iemand rust. Het deel van het lichaam waar het zieke bot in zit, kan warm voelen. De gewrichten kunnen stijf en dik zijn (artrose)
  • pijn door zenuwen die klem zitten. Dan kunnen mensen bijvoorbeeld last hebben van pijn die vanuit de rug naar de benen gaat, tintelingen in armen en benen en problemen met het bewegen van armen en benen. Iemand kan problemen hebben met evenwicht houden. Ook komt het voor dat mensen poep en plas niet goed meer op kunnen houden
  • botten kunnen snel breken of een ander vorm krijgen. Bijvoorbeeld de rug kan krom groeien. Dat heet scoliose
  • als de ziekte in de botten van de schedel zit, kunnen mensen last krijgen van oorsuizen, gehoorverlies of doofheid. Mensen kunnen een ontsteking in de ogen (of uveïtis) krijgen. Dan kunnen ze pijn hebben in het oog, slechter gaan zien, niet goed tegen licht kunnen en hun ogen kunnen gaan tranen. Het oog wordt vaak rood
  • tanden kunnen los gaan zitten. Dan kan kauwen moeilijk zijn

Meestal is iemand ouder dan 40 jaar als de ziekte begint. Er bestaat ook een vorm van de ziekte die vaak begint bij tieners of twintigers. Zij hebben vaak ook gehoorverlies. 
Ook is er een vorm die begint bij heel jonge kinderen. Dat is de meest zeldzame vorm.  

Meestal heeft de ziekte geen gevolgen voor hoe oud iemand kan worden. Soms krijgt iemand door de ziekte hartfalen of een osteosarcoom.

Het kan van persoon tot persoon verschillend zijn welke kenmerken iemand precies krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe ernstig het dan is. 

Vaak merken mensen niet dat ze de botziekte van Paget hebben, de ziekte kan dan per toeval ontdekt worden als er een röntgenfoto gemaakt wordt of er bloedonderzoek wordt gedaan

Er bestaan andere ziektes die ook ‘Paget’ heten. Deze tekst gaat over de botziekte van Paget.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Osteïtis deformans 
      Ziekte van Paget
      Paget’s disease of bone
      Juvenile Paget disease
      PDB
      Erfelijke hyperfosfatasie
      Hereditary hyperphosphatasia
      Familiale osteoectasie
      Familial osteoectasia 
      Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
      JPG
      Paget osteodystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan de botziekte van Paget als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de plas en het bloed, of een botscan (skeletscintigrafie).

      Meestal wordt er nog geen DNA-onderzoek gedaan bij deze ziekte, omdat er nog veel onduidelijk is. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De botziekte van Paget kan niet genezen.
      Er zijn wel behandelingen die verschillende kenmerken van de ziekte minder kunnen maken. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen, met fysiotherapie, ergotherapie of hulpmiddelen zoals een wandelstok of aangepaste schoenen. Soms heeft iemand een operatie nodig.

      Ook zijn er adviezen voor mensen met botziekte van Paget.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 3 tot 4 van de 100 mensen die ouder zijn dan 55 jaar heeft de botziekte van Paget. 

      Deze ziekte komt vaker voor in bepaalde Europese landen, zoals Engeland, Frankrijk, Spanje en Italië. Het komt ook voor in Afrika. 
      In Azië komt het weinig voor. 

      Komt de botziekte van Paget in je familie voor? Dan kunnen familieleden als ze ouder zijn dan 45 jaar soms bloedonderzoek laten doen. Je kunt dit met je (huis)arts bespreken. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Tijdens leven je vernieuwt je bot zich de hele tijd. Het lichaam breekt oud bot geleidelijk af en bouwt nieuw bot op. Maar bij de botziekte van Paget gebeurt het maken van nieuw botweefsel niet helemaal goed. Daardoor worden de botten zwakker en kunnen een andere vorm krijgen. 
      Het is nog niet duidelijk waardoor dit precies komt.

      Je kunt een erfelijke aanleg hebben voor de ziekte. Een oorzaak van die erfelijke aanleg kan een verandering zijn in het SQSTM1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q)-arm, op plek 35.3  (5q35.3).  Een verandering in dit gen zorgt ervoor dat er iets niet goed gaat met het aanmaken en afbreken van bot. 
      Ook zijn er dan waarschijnlijk nog veel verschillende dingen in de omgeving die er samen met die verandering in dit gen voor kunnen zorgen dat iemand de ziekte krijgt. Het is nog niet duidelijk welke dingen dit precies zijn.

      Een erfelijke vorm van de ziekte kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een verandering in het TNFRSF11B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q)-arm, op plek 24.12 (8q24.12).  Door een verandering in dit gen gaat vroeg in het leven het vervangen van oud bot door nieuw bot mis. Een verandering in dit gen kan ervoor zorgen dat een kind de ziekte krijgt.

      Er zijn nog andere genen waarin een verandering kan zitten die een oorzaak kunnen zijn van een erfelijke aanleg of een erfelijke vorm van de ziekte. Hier wordt nog onderzoek naar gedaan.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de botziekte van Paget en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor informatie op maat.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is niet zeldzaam. Er zijn wel expertisecentra voor zeldzame vormen van deze aandoening. Zoek daarnaar via de knop 'Expertisezoeker' bovenaan deze pagina.

       

    • Updatedatum

      14 mei 2024