Hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom

Iemand met hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom heeft een erfelijke aanleg om tumoren te krijgen van de bijschildklier, de kaken, de nieren en, bij vrouwen, de baarmoeder. 
Die tumoren kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. De oorzaak is een verandering in een gen.

Iemand met hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom kan deze kenmerken hebben:

  • Hyperparathyreoïdie. De bijschildklieren maken dan teveel parathyroid hormoon (PTH)
  • Goedaardige en kwaadaardige tumoren in de bijschildklier. Meestal is dat de oorzaak van de hyperparathyreoïdie
  • Goedaardige tumoren in de kaken. Grotere tumoren kun je vaak zien of voelen. Kleinere tumoren vaak niet
  • Goedaardige en kwaadaardige tumoren van de nieren. Vaak merkt iemand hier in het begin niets van. Later kan iemand pijn in de zij hebben, bloed in de plas en/of een bult in de buik 
  • Goedaardige en kwaadaardige tumoren van de baarmoeder. Dan kan een vrouw bijvoorbeeld bloed of bruin slijm verliezen als zij niet ongesteld is

Misschien zijn er nog andere soorten tumoren die vaker voorkomen bij iemand met dit syndroom. Hier wordt nog onderzoek naar gedaan.

Welke tumoren iemand met hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom krijgt en hoe oud iemand dan is verschilt tussen personen. Meestal beginnen de kenmerken op jong-volwassen leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
      HPT-JT
      CDC73 gerelateerde aandoening
      CDC73-related disorder
      Familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas  
      Familial cystic parathyroid adenomatosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom vaststellen als iemand een bepaalde combinatie van kenmerken heeft die hierboven staan. 
      Bij het vaststellen van dit syndroom kan het ook helpen als 1 of meer familieleden deze kenmerken ook hebben.

      Het kan ook met DNA-onderzoek vastgesteld worden.

      Er zijn mensen met hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom waarbij geen verandering in een gen is gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor de verschillende kenmerken die iemand met dit syndroom kan krijgen zijn er verschillende controle onderzoeken en behandelingen. 
      Per familie en per persoon kunnen er ook verschillen zijn in welke controles en behandelingen iemand kan krijgen.
      Het advies is om voor controles en behandeling naar een expertise centrum te gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn er ongeveer 15 families met hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom. Hoe vaak het op de wereld voorkomt weten we (nog) niet precies. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom is een foutje in een gen. Die verandering zit in het CDC73-gen. Dat gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm, op plek 31.2 (1q31.2). 

      Door veranderingen in dit gen gaat er iets mis als cellen zich delen. Dan kunnen er tumoren ontstaan.

      Het is niet bekend waarom iemand met hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom juist die bepaalde soorten tumoren kan krijgen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom is erfelijk.
      Je kunt het krijgen als één van je ouders de verandering in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Iemand kan ook een nieuwe verandering in het gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je als vrouw hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom en wil je een kind? Bespreek dit dan met je arts. Misschien moet je behandeling aangepast worden of zijn er andere maatregelen  nodig voor de gezondheid van jou en van jullie kind.  

      Heb je misschien kans op (nog) een kind met hyperparathyreoïdie-kaaktumorsyndroom? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      1 februari 2024