3MC syndroom
Het 3MC syndroom is erfelijk. Kinderen met dit syndroom hebben meestal dezelfde bijzondere kenmerken in het gezicht. Ook kan er iets aan de hand zijn met andere delen van het lichaam. De oorzaak is een verandering in het DNA.
Kinderen met 3MC syndroom lijken in hun gezicht vaak op elkaar. Ze hebben ogen die verder uit elkaar staan en hun oogleden zijn meestal kleiner. Ook hangen hun oogleden vaak. Hun wenkbrauwen zijn meer gebogen dan bij andere kinderen. En meestal hebben ze schisis.
Veel kinderen groeien minder goed en hebben een kleine lengte. Ook doen ze er vaak langer over om te leren lopen en praten. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking en hebben ze problemen met horen.
Soms sluiten de naden in hun schedel te vroeg. Dit heet craniosynostose. En bij sommige kinderen zitten de botten van de onderarm aan elkaar vast. Soms is het staartbeen, onderaan hun rug, langer dan anders. Sommige kinderen hebben een navelbreuk.
Sommige kinderen hebben afwijkingen van de nieren, de blaas of de geslachtsdelen.
De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
3MC syndrome
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome
Oculo-skeletal-abdominal syndrome
Carnevale syndrome
Malpuech syndrome
Michels syndrome
Mingarelli syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind het 3MC syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
3MC syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Voor de schisis, craniosynostose en navelbreuk is soms een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn heel weinig mensen met 3MC syndroom. Maar hoeveel mensen het precies hebben, dat weten ze (nog) niet.
-
Is deze ziekte erfelijk?
3MC syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met 3MC syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je de mogelijkheden bespreken met je arts.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink