Ik heb de familie gewaarschuwd, omdat ik goed wilde doen

Elastischer en zwakker

Hester turnde en skiede ook fanatiek. ‘Ik wikkelde me dan aan alle kanten in met verstevigingen en braces. Had ik toen maar geweten dat ik een bindweefselziekte heb.’ Als ze zich een keer verstapt op een skipiste in Frankrijk, gaat ze met knieletsel naar het ziekenhuis. De dokter bekijkt de foto’s en haalt er drie andere artsen bij. Ze zien iets ongewoons en raden Hester aan om zo snel mogelijk terug naar Nederland te gaan, voor verder onderzoek. Hester: 'Na nog een tijd tobben suggereert een pijnarts dat ik Ehlers-Danlos (EDS) zou kunnen hebben. Een erfelijke aandoening waardoor het bindweefsel, dat onder andere helpt om je botten bij elkaar te houden, veel elastischer en zwakker is dan normaal.'

Plek mutatie niet bekend

Deze diagnose wordt bevestigd door de klinisch geneticus. Hester: ‘Ik heb hypermobiele EDS. Hoewel EDS erfelijk is, heeft DNA-onderzoek bij deze EDS wat ik heb, nog geen zin. De plek van de mutatie daarvan is namelijk nog niet bekend. Dan is het zoeken naar een speld in de hooiberg, legde de klinisch geneticus uit. Nu, veertien jaar later, is dit nog niet veranderd.’ Hester was de eerste in haar familie met de diagnose EDS. Met andere familieleden was weinig contact en haar vader woonde op dat moment in het buitenland. Achteraf is wel duidelijk geworden dat Hesters vader dezelfde klachten heeft. Dat geldt ook voor haar oma. Zij was toen al overleden, maar zeer waarschijnlijk had zij ook EDS.

Familiereünie

Hester had liever eerder willen weten wat ze heeft. Dan zou ze nu waarschijnlijk veel minder beperkingen hebben. ‘Ik had dan nooit zo fanatiek gesport als ik deed. Of zou ermee gestopt zijn. En dan was ik niet, of op een andere manier, geopereerd. Want dat hadden ze echt beter niet kunnen doen.’
‘Na de diagnose en met de kennis dat dit via de lijn van mijn vader was doorgegeven, heb ik een paar jaar later op een familiereünie verteld wat ik heb. En dat het erfelijk is. Ik wilde ze waarschuwen en voorkomen dat ze net zo’n lijdensweg als ik moesten doormaken. Dit was een moeilijke dag voor mij. Ik wilde het goed doen. Maar het contact met deze familieleden was slecht en mijn vader en mijn zus woonden in het buitenland. Ik moest er dus alleen heen.’

Paniek en ontkenning

Hesters informatie werd haar niet door iedereen in dank afgenomen. Sommigen waren zelfs ronduit boos. ‘Misschien omdat ik in een rolstoel zit en het bij mij zo zichtbaar is. Ze waren gewoon in paniek. Er was ontkenning, ook omdat ik het niet met een DNA-uitslag kan bewijzen. Een familielid heeft mijn moeder gebeld met de vraag hoe ik het in mijn hoofd had gehaald om zo paniek te komen zaaien.’
Jaren later hoort Hester steeds vaker over familieleden met EDS klachten. Eén nichtje is heel blij met Hesters ‘coming out’: ‘Zij had precies dezelfde klachten als ik. Ze belde me op om te vragen hoe het bij mij nu precies zat. Bij haar was al eens een verkeerde diagnose gesteld. En nu was haar zoontje met typische EDS-klachten bij de dokter beland. Toen viel het kwartje.’

Hester: ‘Het is erg jammer dat sommige familieleden het niet willen weten. Als er direct onderzoek was gedaan bij de hele familie, had dat veel leed kunnen besparen bij degenen die ook zulke klachten hebben. Hopelijk komt er binnenkort toch aan het licht wat de genetische afwijking precies is. Dat is niet eenvoudig te vinden, ook omdat de groep patiënten zo klein is. Maar sommige klinisch genetische centra werken hard aan onderzoek in internationaal verband. Dit gebeurt in nauw overleg met de Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten.'

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.