Ziekte van Seitelberger

Kinderen met de ziekte van Seitelberger gaan steeds verder achteruit door beschadigingen van de zenuwen. De oorzaak is een foutje in een gen. De klachten beginnen meestal als een kind 6 tot 18 maanden oud is. Soms is een kind wat ouder of al een tiener als de eerste klachten komen.

Wat kinderen met de ziekte van Seitelberger geleerd hebben, raken ze langzamerhand weer kwijt. Jonge kinderen raken bijvoorbeeld steeds verder achter met het leren kruipen en praten. Bewegen gaat steeds minder goed. De spieren worden eerst zwakker. Dan voelen ze slap aan. Later worden hun spieren langzaam steeds stijver. Op een gegeven moment lukt zelfstandig bewegen niet meer. Door hun zwakke spieren krijgen sommige kinderen moeite met eten en ademhalen. Ze hebben een grotere kans om longontsteking te krijgen. Soms hebben ze epilepsie. Bij sommige kinderen verzamelt zich te veel ijzer in delen van de hersenen.

De meeste kinderen krijgen problemen met hun ogen. Dat komt, omdat de oogzenuwen beschadigd raken. Hierdoor gaan ze slechter zien en kunnen ze blind worden. Soms kijken ze scheel of krijgen ze wiebelogen (nystagmus). Verder gaan sommige kinderen minder goed horen. Het verstand van kinderen met ziekte van Seitelberger wordt steeds slechter. Uiteindelijk is er geen contact meer met de omgeving.

De meeste kinderen met de ziekte van Seitelberger worden niet ouder dan 10 jaar.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Infantiele neuroaxonale dystrofie
      INAD
      PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, infantiele aanvang
      Infantile neuroaxonal dystrophy
      Phospholipase A2-associated neurodegeneration
      Infantile PLAN
      Seitelberger disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan de ziekte van Seitelberger als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen de ziekte vaststellen met onderzoek van de hersenen, met DNA-onderzoek en met onderzoek van een stukje weefsel (biopt) van de huid, zenuw of spier.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Seitelberger gaat niet over. Dokters en andere behandelaars kunnen sommige klachten behandelen die een kind krijgt. Dokters kunnen medicijnen geven tegen de stijve spieren of de epilepsie. Een oogarts kan bepalen welke behandeling mogelijk is als een kind slechter gaat zien. Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij het zo goed mogelijk bewegen. Bij problemen met eten krijgt een kind soms voeding door een slangetje (sonde).

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat ongeveer 1 op de miljoen kinderen geboren worden met de ziekte van Seitelberger. Er zijn ongeveer 150 mensen van wie ze weten dat zij ziekte van Seitelberger hebben of hadden.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Seitelberger is meestal een foutje in het PLA2G6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op plek 13.1 (22q13.1). Het is nog niet duidelijk hoe het foutje in dit gen ervoor zorgt dat iemand de klachten krijgt.

      Soms heeft iemand wel deze aandoening, maar niet het foutje in het PLA2G6-gen. Bij die mensen zit er wel een foutje in een gen, maar we weten niet in welk gen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Seitelberger is erfelijk. Om het te krijgen moet je  van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal-recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Seitelberger en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      28 juli 2026