Overslaan en naar de inhoud gaan

Xeroderma Pigmentosum (XP)

Bij mensen met Xeroderma Pigmentosum (XP) herkent en repareert het lichaam de schade aan het DNA door ultraviolet (UV) licht niet goed.
UV licht komt vooral van de zon, maar er zijn ook andere lichtbronnen die dit licht uitzenden. Het woord ‘xeroderma’ betekent ‘droge huid’. Met ‘pigmentosum’ worden de sproetjes en lichte of donkere vlekken bedoeld, die iemand krijgt op die delen van de huid die niet bedekt zijn en waar (zon)licht op valt. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Er zijn verschillende vormen van XP. Bij bepaalde vormen verbrandt de huid al erg als er maar een klein beetje zonlicht op valt. Bij andere vormen gebeurt dit niet. Maar bij alle vormen krijgen mensen sproetjes of lichte of donkere vlekken op die delen van de huid die in de zon geweest zijn.
Bij alle vormen van de ziekte kunnen mensen ook oogaandoeningen krijgen zoals een ontsteking van het hoornvlies. Dan kunnen er klachten zijn zoals pijn, rode ogen, het slecht verdragen van licht, veel tranen en minder kunnen zien. Ook krijgen ze vaak al vanaf de kinderleeftijd huidkanker.

Ongeveer 1 op de 4 (25%) van de personen met XP heeft problemen met de hersenen en zenuwen. Zij hebben bijvoorbeeld ataxie, gehoorverlies of problemen met hun geheugen.

Behalve huidkanker, kunnen mensen met XP ook andere vormen van kanker krijgen, zoals bijvoorbeeld leukemie. Mensen met XP die roken hebben ook een grotere kans om longkanker te krijgen.

Mensen met XP én problemen met hun hersenen en zenuwen, worden gemiddeld 29 jaar oud. Mensen met XP die deze problemen niet hebben, worden gemiddeld 37 jaar. Meestal is de doodsoorzaak uitgezaaide huidkanker of de hersen- en zenuwziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      XP

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan XP vaststellen als iemand de klachten en kenmerken heeft die hierboven staan. En door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      XP kan niet genezen. Er is wel ondersteunende behandeling voor de verschillende gevolgen. Mensen met XP kunnen zich beschermen tegen UV licht door UV licht-werende kleding, een zonnehoed of pet en een zonnebril te dragen. En ze kunnen zich insmeren met zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor (SPF50+). In huis en bijvoorbeeld op school kan er op de ramen UV licht-werend folie geplakt worden. Ook is het belangrijk om lampen die ook UV licht geven weg te halen.

      Iemand met XP komt regelmatig bij een dermatoloog en een oogarts voor controles van de huid en de ogen. Dan kunnen afwijkingen snel gevonden en soms behandeld worden. Als iemand problemen met de hersenen en zenuwen heeft is op verschillende manieren ondersteuning mogelijk. Bijvoorbeeld: hoortoestellen bij gehoorverlies, speciaal onderwijs als een kind moeite heeft met leren en fysio- en/of ergotherapie om zo goed mogelijk te (blijven) bewegen.

      Omdat mensen met XP niet in de zon mogen, is het vaak nodig om extra vitamine D te slikken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In de Verenigde Staten en West-Europa wordt ongeveer 1-2 van de 1 miljoen baby’s geboren met Xeroderma Pigmentosum (XP).
      XP komt iets vaker voor in Noord-Afrika en in delen van Azië. Vooral in gemeenschappen waar ouders vaker bloedverwanten van elkaar zijn.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in een gen. Het gaat om een gen dat betrokken is bij het herkennen en herstellen van schade in het DNA, die veroorzaakt wordt door UV licht.

      Er zijn verschillende genen waarvan we weten dat ze hierbij betrokken zijn. Die genen zijn: het DDB2-gen, het ERCC2-gen, het ERCC3-gen, het ERCC4-gen, het ERCC5-gen, het POLH-gen, het XPA-gen en het XPC-gen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Xeroderma pigmentosum (XP) is erfelijk. Je kunt XP krijgen als je van allebei je ouders een afwijking in hetzelfde gen erft. Dat heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met XP en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Bij XP is soms embryoselectie (PGD) mogelijk. Je kunt met je dokter bespreken of dit ook mogelijk is in jullie situatie.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.