Xeroderma Pigmentosum (XP)

Bij mensen met Xeroderma Pigmentosum (XP) herkent en repareert het lichaam de schade aan het DNA door ultraviolet (UV) licht niet goed.

UV licht komt vooral van de zon, maar er zijn ook andere lichtbronnen die dit licht uitzenden. Het woord ‘xeroderma’ betekent ‘droge huid’. Met ‘pigmentosum’ worden de sproetjes en lichte of donkere vlekken bedoeld, die iemand krijgt op die delen van de huid die niet bedekt zijn en waar (zon)licht op valt. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Er zijn verschillende vormen van XP. Bij bepaalde vormen verbrandt de huid al erg als er maar een klein beetje zonlicht op valt. Bij andere vormen gebeurt dit niet. Maar bij alle vormen krijgen mensen sproetjes of lichte of donkere vlekken op die delen van de huid die in de zon geweest zijn.

Bij alle vormen van de ziekte kunnen mensen ook oogaandoeningen krijgen zoals een ontsteking van het hoornvlies. Dan kunnen er klachten zijn zoals pijn, rode ogen, het slecht verdragen van licht, veel tranen en minder kunnen zien. Ook krijgen ze vaak al vanaf de kinderleeftijd huidkanker.

Ongeveer 1 op de 4 (25%) van de personen met XP heeft problemen met de hersenen en zenuwen. Zij hebben bijvoorbeeld ataxie, gehoorverlies of problemen met hun geheugen.
Behalve huidkanker, kunnen mensen met XP ook andere vormen van kanker krijgen, zoals bijvoorbeeld leukemie. Mensen met XP die roken hebben ook een grotere kans om longkanker te krijgen.

Mensen met XP worden meestal minder oud dan andere mensen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

XP

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan XP vaststellen als iemand de klachten en kenmerken heeft die hierboven staan. En door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

XP kan niet genezen. Er is wel ondersteunende behandeling voor de verschillende gevolgen. Mensen kunnen zich beschermen tegen UV licht door UV licht-werende kleding, een zonnehoed of pet en een zonnebril te dragen. En ze kunnen zich insmeren met zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor (SPF50+). In huis en bijvoorbeeld op school kan er op de ramen UV licht-werend folie geplakt worden. Ook is het belangrijk om lampen die ook UV licht geven weg te halen.
Iemand met XP komt regelmatig bij een dermatoloog en een oogarts voor controles van de huid en de ogen. Dan kunnen afwijkingen snel gevonden en soms behandeld worden. Als iemand problemen met de hersenen en zenuwen heeft is op verschillende manieren ondersteuning mogelijk. Bijvoorbeeld: hoortoestellen bij gehoorverlies, speciaal onderwijs als een kind moeite heeft met leren en fysio- en/of ergotherapie om zo goed mogelijk te (blijven) bewegen.
Omdat mensen met XP niet in de zon mogen, is het vaak nodig om extra vitamine D te slikken.

Hoe vaak komt het voor?

In de Verenigde Staten en West-Europa wordt ongeveer 1-2 van de 1 miljoen baby’s geboren met xeroderma pigmentosum.

XP komt iets vaker voor in Noord-Afrika en in delen van Azië. Vooral in gemeenschappen waar ouders vaker bloedverwanten van elkaar zijn.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in een gen. Het gaat om een gen dat betrokken is bij het herkennen en herstellen van schade in het DNA, die veroorzaakt wordt door UV licht.

Er zijn verschillende genen waarvan we weten dat ze hierbij betrokken zijn. Die genen zijn: het DDB2-gen, het ERCC2-gen, het ERCC3-gen, het ERCC4-gen, het ERCC5-gen, het POLH-gen, het XPA-gen en het XPC-gen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, xeroderma pigmentosum is erfelijk. Je kunt XP krijgen als je van allebei je ouders een afwijking in hetzelfde gen erft. Dat heet autosomaal-recessieve overerving.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met XP en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Bij XP is soms embryoselectie (PGT) mogelijk. Je kunt met je dokter bespreken of dit ook mogelijk is in jullie situatie.

Meer info voor patiënten
- Xeroderma Pigmentosa (Huidhuis)Informatie geschreven door huidartsen
- Xeroderma PigmentosumInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissenOnderzoek en behandeling van XP voor kinderen en volwassenen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- XP family support groupAmerikaanse patiëntenorganisatie. Informatie en lotgenotencontact
- Enfants de la luneFranse patiëntenorganisatie

Meer info voor artsen
- OMIMOverzicht van en informatie over de verschillende vormen van XP
- Orphanet
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissenOnderzoek en behandeling van XP voor kinderen en volwassenen
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Xeroderma Pigmentosum (XP)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra