Schaaf-Yang syndroom
Mensen met Schaaf-Yang syndroom (SYS) hebben vaak zwakkere spieren dan normaal. Veel van hen hebben gewrichten die vastgegroeid zijn. Verder kunnen de botten minder stevig zijn. Soms ontstaat een kromme rug (scoliose). Schaaf-Yang syndroom ontstaat door een afwijking in een gen.
Kinderen kunnen moeite hebben met drinken en slikken en daardoor slecht groeien. Naarmate mensen met SYS ouder worden, hebben ze juist een grotere kans op overgewicht omdat hun eetlust erg groot is.
Meestal ontwikkelen kinderen met SYS zich langzamer. Ze gaan later dan leeftijdsgenoten staan, lopen of praten. Sommige mensen met SYS krijgen epilepsie. Ook kunnen ze moeite hebben met leren. Kinderen met Schaaf-Yang syndroom hebben regelmatig ook kenmerken van autisme spectrum stoornis.
Mensen met SYS hebben meestal een ander uiterlijk. Kenmerkend zijn een hoog voorhoofd, volle wenkbrauwen, kleine ogen en een brede mond.
Iemand met Schaaf-Yang syndroom wordt meestal minder oud dan gemiddeld.
Schaaf-Yang syndroom lijkt op Prader-Willi syndroom. Veel kenmerken lijken op elkaar en bij beide syndromen zit de afwijking op chromosoom 15.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
SHFYNG
SYS
Chitayat-Hall syndroom
Prader-Willi like syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen aan het Schaaf-Yang syndroom denken als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek kan SYS worden vastgesteld.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Schaaf-Yang syndroom is niet te genezen. De behandeling is bedoeld om de klachten van het syndroom minder te maken. Een kind met deze aandoening staat onder behandeling van verschillende artsen en zorgverleners.
Zo kan een diëtist iemand adviseren over gezonde voeding, waardoor iemand een goed gewicht houdt. Soms helpt een fysiotherapeut bij het leren bewegen. Een logopedist begeleidt een kind als het problemen heeft met praten en slikken. Sommige kinderen met SYS kunnen naar het speciaal onderwijs.
-
Hoe vaak komt het voor?
Schaaf-Yang syndroom is heel zeldzaam. Het komt bij minder dan 1 op de miljoen mensen voor. Op de hele wereld zijn er iets meer dan 250 mensen met SYS.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Schaaf-Yang syndroom is een afwijking in het MAGEL2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15 op de lange (q) arm op plek 11.2 (15q11.2). Door deze afwijking ontstaan misschien de kenmerken van de ziekte.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Schaaf-Yang syndroom is erfelijk. Bij ongeveer de helft van de mensen met SYS gaat het zo: iemand krijgt de fout in het gen via de zaadcel van de vader. Iemand die dezelfde fout in het gen krijgt via de eicel van de moeder, krijgt het syndroom niet.
De andere helft van de mensen met dit syndroom, heeft het foutje in het gen niet geërfd van zijn vader. Bij hen is het een nieuwe afwijking (de novo) die tijdens de bevruchting is ontstaan. Het foutje ontstaat wel in het gen dat afkomstig is van de vader. Diegene is dan de eerste in de familie met Schaaf-Yang syndroom.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Schaaf-Yang syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden met een keuzehulp.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor SYS, kun je met je arts overleggen.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- About SYS Informatie in het Engels van de Foundation for Prader-Willi research
- First steps: a parent guide to SYSInformatie in het Engels. Gratis te downloaden
-
Meer info voor artsen
- Schaaf-Yang syndroomInformatie voor artsen van het Expertisecentrum Prader-Willi syndroom
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocrinologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6303
- poli-endocrinologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
11 januari 2024