Rubinstein-Taybi syndroom

Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) lijken in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een verstandelijke beperking, brede grote tenen en brede duimen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken. De ernst van de kenmerken kan bij iedereen anders zijn.
Mensen met RTS hebben vaak een kleiner hoofd. Hun buitenste ooghoeken wijzen vaak naar beneden. Aan de binnenkant van de ogen kunnen ze een extra huidplooi hebben. Een deel kijkt scheel of heeft andere problemen met de ogen. Hun wenkbrauwen lopen vaak in een boog. Meestal is de onderkaak kleiner dan de bovenkaak. En ze hebben vaak een hoog verhemelte. Vaak zit er aan de binnenkant van de voortanden een knobbel. Meestal hebben ze als volwassene een kleine lengte.
Sommige baby’s hebben moeite met drinken. De kinderen ontwikkelen zich langzamer. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en lopen. Sommige kinderen leren niet lopen. Ook hebben veel kinderen moeite met praten. Bijna alle mensen met RTS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Bij enkelen is er niks aan de hand met de intelligentie. De meeste kinderen en volwassenen hebben een vrolijk karakter.
Mensen met RTS hebben vaker last van verstopping. Soms zijn er problemen met het hart. Bij sommigen zitten er blaasjes met vocht in de nieren (cystenieren). Kinderen hebben vaker infecties van de luchtwegen en de oren. Bij een deel van de jongens zijn de zaadballen niet ingedaald (cryptorchisme).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Rubinstein-Taybi syndrome
RSTS
Broad thumbs-hallux syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat een kind RTS heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en meestal wordt er met DNA-onderzoek ook een afwijking in een gen of chromosoom gevonden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Rubinstein-Taybi syndroom gaat niet over. Iemand met RTS komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
Als het kind scheel kijkt, of andere problemen met de ogen heeft, kan de oogarts kijken wat daar aan te doen is. Een tandarts die ervaring heeft met het controleren van de tanden van mensen met een aandoening, kijkt regelmatig het gebit na. De logopedist kan helpen bij problemen met eten en bij het leren praten. Soms kan er een operatie gedaan worden aan de brede tenen en duimen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen.
Bij een verstandelijke beperking kan iemand naar het speciaal onderwijs. Als iemand problemen met het hart heeft, kan de cardioloog kijken of daarvoor medicijnen of een operatie nodig is. Bij infecties van de oren of luchtwegen kunnen dokters medicijnen geven of soms een operatie doen. Als de zaadballen niet zijn ingedaald, kan daar soms een operatie voor worden gedaan.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland hebben ongeveer 4 tot 5 op de 500.000 mensen Rubinstein-Taybi syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Rubinstein-Taybi syndroom is bij ongeveer tweederde van de mensen een afwijking in het CREBBP-gen of het EP300-gen.
Het CREBBP-gen ligt op chromosoom 16 op de korte (p) arm op plek 13.3 (16p13.3). Het EP300-gen ligt op chromosoom 22 op de lange (q) arm op plek 13.2 (22q13.2).
De afwijking in één van deze genen zorgt waarschijnlijk voor de klachten en kenmerken van RTS.
Bij sommige mensen met Rubinstein-Taybi syndroom is de oorzaak een afwijking in chromosoom 16 of 22.

Soms wordt bij iemand die Rubinstein-Taybi syndroom heeft, geen afwijking in één van deze genen of chromosomen gevonden. Dan is het niet duidelijk wat bij die persoon de oorzaak is.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Rubinstein-Taybi syndroom is erfelijk.
Meestal ontstaat het door een foutje in een gen. Maar dat foutje heeft iemand niet van de ouders geërfd. Dit foutje is bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk. Het Rubinstein-Taybi syndroom is dan autosomaal dominant erfelijk.
Heel soms krijgt iemand dit syndroom wel van één van de ouders.
Ouders die een kind kregen met RTS hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.

Kinderwens

Ouders die een kind kregen met Rubinstein-Taybi syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.
Heb je kans op (nog) een kind met Rubinstein-Taybi syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen voor Rubinstein-Taybi syndroom? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Stichting Rubinstein-Taybi SyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Filmpje: Het Rubinstein-Taybi syndroomVoorlichtingsfilm van de Stichting RTS. Uit juli 2010
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Rubinstein-Taybi syndroom (jan. 2020)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Informatie Rubinstein-Taybi syndoorm (RTS)Informatie en advies voor (huis-)arts en tandarts, opgesteld in het kader van de AVG opleiding
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
- Rubinstein-Taybi syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.sophia@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

24 juli 2025

Rubinstein-Taybi syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum