Polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP)

Iemand met polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP) heeft een erfelijke aanleg om verschillende soorten tumoren en kanker te krijgen. De oorzaak van PPAP is een verandering in een gen.
Mensen met PPAP kunnen kenmerken hebben zoals:
poliepen in de darm en de maag. Iemand kan een paar poliepen hebben of meer dan tien. Meestal is iemand tussen de 20 en 30 jaar als hij of zij poliepen krijgt. Soms krijgt iemand ze al voor de leeftijd van 20 jaar. Het soort poliepen dat iemand met PPAP krijgt, kan kwaadaardig worden
darmkanker. Als poliepen in de darm niet ontdekt en weggehaald worden, dan krijgt meer dan de helft van de mensen darmkanker. Het kan gaan poliepen en kanker in de dikke darm of in de dunne darm
maagkanker, als poliepen in de maag kwaadaardig worden
baarmoederkanker. Deze vorm van kanker komt vaak voor bij vrouwen met PPAP
verschillende soorten hersentumoren
Het is nog niet duidelijk hoe groot de kans op verschillende soorten tumoren en kanker precies is. Wat de gevolgen van PPAP zijn voor het leven van iemand, is per persoon verschillend.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

PPAP
Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis
Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan PPAP als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen, kan vastgesteld worden dat het om polymerase proofreading-associated polyposis gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Iemand met PPAP is niet vanaf de geboorte ziek.
Zonder controle-onderzoeken, wordt er kanker ontdekt bij een groot deel van de mensen met PPAP. Door deze onderzoeken te doen kunnen poliepen of kan kanker in een vroege fase ontdekt worden. Vaak is het dan mogelijk om kanker te voorkomen of beter te behandelen.
De controle-adviezen die er nu zijn voor iemand met PPAP kun je vinden in het Infoblad PPAP.
Als iemand met PPAP kanker krijgt, dan hangt de behandeling van veel dingen af. Dit is per persoon verschillend.

Hoe vaak komt het voor?

Op dit moment zijn er op de wereld tenminste 40 families met polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP).

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van PPAP is een verandering in een gen.Het kan gaan om een verandering in het POLE-gen of in het POLD1-gen.

Het POLE-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q-) arm, op plek 24.33 (12q24.33). Het POLD1-gen. ligt op chromosoom 19, op de lange (q-) arm, op plek 13.33 (19q13.33).
Veranderingen in deze genen kunnen ervoor zorgen dat cellen in je lichaam bepaalde taken niet meer goed kunnen doen. Bijvoorbeeld het repareren van schade aan het DNA. Je kunt kanker krijgen als je lichaam de schade aan het DNA niet goed kan repareren.

Is deze ziekte erfelijk?

PPAP is erfelijk. Mensen met PPAP hebben een erfelijke aanleg voor verschillende soorten tumoren en kanker.
Je kunt PPAP krijgen als je van één van je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominante overerving.
Iemand kan ook een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is die persoon (meestal) de eerste in de familie met PPAP.

Kinderwens

Heb je misschien kans op (nog) een kind met een erfelijke aanleg voor PPAP? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen

Meer info voor artsen
- Polymerase Proofreading-Associated Polyposis (PPAP)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (OMIM)
- Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (OMIM)
- The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient managementPalles C, Martin L, Domingo E, Chegwidden L, .. [et al.] Fam Cancer. 2022 Apr;21(2):197-209.

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Darmtumoren
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Erfelijke Kanker
  - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  - Plesmanlaan 121
  - 1066 CX AMSTERDAM
  - +31 (0)20 512 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Darmkanker
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Familiaire en Erfelijke Tumoren
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

25 januari 2024