Pendred syndroom
Het Pendred syndroom is een erfelijke aandoening van het gehoor. Hierdoor is iemand meestal doof. Vaak gaat het om ernstige doofheid, maar soms kan het om milde doofheid gaan. De meeste kinderen zijn doof vanaf de geboorte. Soms begint het op kinderleeftijd.
Hoeveel iemand kan horen, verschilt per persoon. Ook binnen een familie kan dat verschillend zijn.
Sommige mensen met Pendred syndroom gaan steeds slechter horen. Maar bij de meeste mensen blijft de slechthorendheid gelijk en wordt het niet erger.
Iemand met Pendred syndroom kan doof zijn door veranderingen in het binnenoor. Door deze veranderingen kunnen er ook problemen zijn met het evenwichtsorgaan, want dit zit namelijk ook in het binnenoor. Dan kan iemand moeite hebben met evenwicht houden.
Ook hebben mensen met Pendred syndroom een grotere schildklier Meestal werkt de schildklier nog wel zoals het zou moeten.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
PDS
Goiter-deafness syndrome
Autosomal recessive sensorineural hearing impairment, enlarged vestibular aqueduct, and goiter
Deafness with goiter -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Pendred syndroom kan niet genezen. Een arts kan regelmatig het gehoor controleren. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen. Bij mensen met Pendred syndroom die heel slecht horen, kan een cochleair implantaat soms helpen. Voor de communicatie kan gebarentaal helpen.
Ook zal de schildklier regelmatig gecontroleerd worden. Als de schildklier niet goed werkt, is een behandeling nodig. -
Hoe vaak komt het voor?
Pendred syndroom komt voor bij ongeveer 1 tot 9 op de 100.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Pendred syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met Pendred syndroom, kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens.
Heb jij ook een kinderwens en Pendred syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
-
Expertisecentra
Op dit moment zijn de gegevens over de expertisecentra voor ziekten op deze site niet meer allemaal actueel. Hier wordt aan gewerkt. Zoek je een expertisecentrum voor een ziekte? Mail ons op erfolijn
erfocentrum.nl.
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
Meer info voor artsen